進行性肌陣攣癲癇

      你好，根據(jù)你的描述，孩子年齡11歲，癲癇的誘因或者病因有很多，原發(fā)性的、有繼發(fā)性性的。如果有顱內(nèi)感染、腦血管疾病，都是可以引起繼發(fā)性的癲癇。腦皮質(zhì)發(fā)育問題，還有一些是不知道原因的。
      

      病情分析：
      進行性肌陣攣癲癇的臨床特征包 括：病情呈現(xiàn)進展性，預(yù)后不良;有頻繁的肌陣攣發(fā)作，常伴有全身強 直-陣攣發(fā)作;神經(jīng)系統(tǒng)有異常表現(xiàn)，認知功能呈現(xiàn)進行性衰退，多有小 腦癥狀以及錐體束癥狀。EEG呈現(xiàn)為背景活動異常基礎(chǔ)上的雙側(cè)性棘慢 或者多棘慢波綜合。進行性肌陣攣見于蠟樣褐脂質(zhì)沉積癥、Lafom病等多 種遺傳代謝病或變性病。
      指導(dǎo)意見：
      進行性肌陣攣癲癇 兒童期或青春期起病。病情呈現(xiàn)發(fā)展性，預(yù)后不良。
      有頻繁的肌陣攣發(fā)作，常伴有全面強直陣攣發(fā)作;神經(jīng)系統(tǒng)有異常表現(xiàn)，表現(xiàn)為認知功能呈現(xiàn)進行性衰退，多有共濟失調(diào)等小腦癥狀以及錐體束癥狀。各種綜合征又具有自身特點。
      肌陣攣癲癇伴破碎樣紅肌纖維病表現(xiàn)為肌力減弱、共濟失調(diào)、肌陣攣、智力低下、耳聾。查體見眼震、深感覺障礙，輔助檢查顯示血乳酸、丙酮酸增高，肌肉活檢顯示肌肉內(nèi)特殊紅染肌纖維。
      進行性肌陣攣病表現(xiàn)為強直-陣攣、肌陣攣發(fā)作，合并運動障礙、智力障礙、共濟失調(diào)。Lafora病變現(xiàn)為癡呆、部分性發(fā)作、肌陣攣。皮膚、汗腺病理顯示Lafora小體。
      神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥表現(xiàn)為肌陣攣、視網(wǎng)膜病變共濟失調(diào)、進行性癡呆，皮膚、腦組織病例顯示異常包涵體。
      涎酸沉積病臨床表現(xiàn)為肌陣攣、視網(wǎng)膜病變、共濟失調(diào)，眼底檢查可見櫻桃紅斑。