健康咨詢描述: 你好,小孩子出生后生長的慢,后面查出來染色體異常,45,X,?(X)這個是什么意思?出唐氏的時候第一次有異常,后面復查又說沒問題,這個做唐氏能查出來嗎?
病情分析:
染色體核型是45X屬于亞二倍體,是性染色體病Turner綜合征.導致染色體異常的原因有1母親妊娠年齡過大,孕母年齡越大,子代發(fā)生染色體病的可能性越大,可能與母體卵細胞老化有關.2放射線能誘發(fā)染色體畸變,畸變率隨射線劑量的增高而增加,孕母接觸放射線后其子代發(fā)生染色體畸變的危險性增高
指導意見:
這又叫特納綜合征,正常的是45xx,或者是45xy,缺少一條性染色體。對于染色體異?,F(xiàn)在臨床還沒有辦法進行治療。還需要您正確面對。
病情分析:
關于你所說的情況,考慮寶寶是屬于Turner綜合征,又稱為45,X綜合征,也叫女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。這種疾病,懷孕期間進行唐氏篩查并不能檢查出來。因為唐氏篩查主要是檢查21-三體綜合征和18-三體綜合征的。不查這個。
指導意見:
關于45,X綜合征的患兒,往往身材矮小,智力一般正常,面部上頜窄,下頜小且后縮,頸部的發(fā)際很低。這種疾病可以考慮在14歲以前開始應用激素進行治療,可以促進第二性征和生殖器官的發(fā)育,月經(jīng)來潮,也有可能生育。
病情分析:
人一共有46條染色體,其中45條是常染色體,另外一條是性染色體。男性的染色體是45,XY,女性的染色體則是45,XX。孩子的染色體檢查結(jié)果是45,X,?(X);這個結(jié)果表表示,孩子的另外一條性染色體,不能確定是X還是Y。但是,看起來像是X型染色體。
指導意見:
這種情況是無法唐篩檢查出來的。孩子之所以生長速度比較慢,可能與孩子的染色體異常有關系。
醫(yī)生詢問:
請問您孩子的外生殖器有沒有異常現(xiàn)象?
以上是對“小孩子出生后生長的慢”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
溫馨提示:
推行遺傳咨詢,染色體檢測,產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。
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