健康咨詢描述: 寶寶出生35周屬于早產(chǎn),住院13天,出院13天后醫(yī)院打電話通知我們說寶寶患苯丙酮尿癥要我們?cè)谌メt(yī)院復(fù)查,下午剛復(fù)查完。在等待結(jié)果中,家族史沒有這個(gè)病,第一胎也是正常的沒有這個(gè)病。
病情分析:
你好,根據(jù)你說的情況。苯丙酮尿癥是一個(gè)遺傳性的氨基酸缺陷疾病,是常染色體的隱性遺傳。是有遺傳性的。
指導(dǎo)意見:
目前所需要做的就是等復(fù)查的結(jié)果出來,確定是否有此疾病。這類孩子多有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,智力低下,語言發(fā)育遲緩等,治療主要以低苯氨酸奶粉喂養(yǎng)。
病情分析:
你好,根據(jù)你的敘述,這個(gè)疾病不屬于遺傳性疾病。這個(gè)疾病是可以治療的,不要太擔(dān)心。
指導(dǎo)意見:
目前只是給你復(fù)查并沒有給你確診,所以不要太擔(dān)心。這種疾病在早期治愈的話,對(duì)孩子沒有多大影響。
病情分析:
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
指導(dǎo)意見:
診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。飲食治療的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24~0.6mmol/L。BH4缺乏型PKU給以藥物治療。建議你盡快去復(fù)查,明確診斷,越快治療越好。
以上是對(duì)“寶寶出生35周屬于早產(chǎn)”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
溫馨提示:
為防早產(chǎn)及流產(chǎn),孕婦飲食安排要科學(xué)合理,應(yīng)多吃最佳保胎蔬菜。
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