問(wèn) 二胎寶寶新生兒篩查時(shí)說(shuō)疑有苯丙酮尿癥 可能性大

      病情分析：
      根據(jù)您的情況，您這個(gè)情況需要考慮的就是血液因素的！
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      我們臨床首先建議實(shí)驗(yàn)室檢查的，一般醫(yī)生需要考慮的就是需要臨床血液檢查驗(yàn)證的！
      

      你好，根據(jù)你描述的情況，新生兒篩查出可能有苯丙酮尿癥，建議盡快到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查。越早確診，越早治療、干預(yù)，預(yù)后會(huì)越好。希望對(duì)你有幫助。
      

      病情分析：
      苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      你好，建議不管可能性大不大的問(wèn)題，一旦告知你，就要盡快進(jìn)一步檢查明確診斷。因?yàn)檫@個(gè)病越早治療效果越好，盡早治療基本可以和正常人一樣，不影響智力發(fā)育。采用低苯丙氨酸飲食。
      
      以上是對(duì)“問(wèn) 二胎寶寶新生兒篩查時(shí)說(shuō)疑有苯丙酮尿癥 可能性大”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      您好，根據(jù)您敘述的情況，新生兒疾病篩查可疑，仍有患病的幾率呢，但還不能確診。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      您好，建議您去上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步檢查，一定要抓緊時(shí)間確診是否患有苯丙酮尿癥，因?yàn)檫@個(gè)病要早期治療的