神經(jīng)管缺陷

女 | 28歲 2017-04-14 19:24:07 1人回復(fù) 來(lái)自恩施土家族苗族自治州

健康咨詢描述：做唐氏篩查說(shuō)神經(jīng)管缺陷，做無(wú)創(chuàng)看的到結(jié)果嗎

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2017-04-14 20:25:53 我要投訴

      病情分析：
      你好！無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)篩查疾病包括：21-三體綜合征；18-三體綜合征、13-三體綜合征，不包括神經(jīng)管缺陷。而羊水穿刺，可以通過(guò)羊水中各種酶含量的測(cè)定，診斷先天性代謝疾病。某些酶含量升高可提示開(kāi)放性神經(jīng)管畸形。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      神經(jīng)管缺陷是多基因遺傳病，主要表現(xiàn)為無(wú)腦兒、腦膨出、脊柱裂、唇裂、腭裂等。大多畸形能夠在彩超排畸檢查中查出來(lái)。如果不想做羊水穿刺，可以先做彩超大排畸，看是否胎兒有明顯畸形。