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新生兒檢測足跟血結果是丁酰肉堿稍高

女 | 0個月 2017-03-31 17:59:41 1人回復 來自長春市

健康咨詢描述： 新生兒檢測足跟血是丁酰肉堿稍高請問醫(yī)生這能導致孩子的哪些疾??？謝謝

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郝鵬鍇
郝鵬鍇 吉林省婦幼保健院   主任醫(yī)師 擅長: 濕疹,腹瀉,功能性消化不良,佝僂病,貧血,新生兒黃 幫助網友：681
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2017-03-31 20:11:09 我要投訴

      病情分析：
      現在醫(yī)院篩查足跟血串聯質譜，也就是多種氨基酸有機酸脂肪酸檢測很有必要。短鏈脂肪酸代謝異常通常是在串聯質譜檢查中，看到丁酰肉堿這一項的濃度上升的現象。原因多是因為控制短鏈脂肪酸代謝的基因宮內發(fā)生突變。
      指導意見：
      建議定期復查串聯質譜。如果是短鏈脂肪酸代謝異常，丁酰肉堿會繼續(xù)增高。如果只是新生兒生后肝臟不成熟而造成的，丁酰肉堿濃度的值會回到正常范圍。

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