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是否需要做新生兒染色體篩查

女 | 1個月 2017-02-22 16:31:32 5人回復(fù) 來自錫林郭勒盟

健康咨詢描述: 哺乳期兒科醫(yī)生說建議做染色體篩查,因?yàn)槲壹覍殞氀坶g距比較寬,眼裂小,鼻梁不是很明顯,但是孕期檢查時唐篩和四維都沒有問題。

想得到的幫助: 是否需要去三甲醫(yī)院做新生兒染色體篩查?

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

王輝
王輝 錦州市中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 腹瀉,蕁麻疹,新生兒黃疸,腹痛,便秘,咳嗽,貧血, 幫助網(wǎng)友:12470
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2017-02-22 16:40:50 我要投訴

      病情分析:
      你好,孕期的唐篩是檢查疾病發(fā)生的風(fēng)險高低,結(jié)果不能100%確定
      指導(dǎo)意見:
      眼距寬,眼裂小,鼻梁平,耳朵小,貫通掌是唐氏綜合征的典型特征,如果寶寶符合,還是做染色體檢查確診最好

2017-02-22 16:48 ask75125312cb 追問

目前只發(fā)現(xiàn)眼距寬,眼裂小,鼻梁平,主要當(dāng)?shù)剡€沒有檢查的,要去北京,這種面容患病幾率大么?

2017-02-23 14:19醫(yī)生回答:

21-3體綜合征肯定是100%具有這種面容,但是有這種面容不一定100%是患病者。這種疾病主要是智力發(fā)育障礙,目前沒有治愈方法,你也可以觀察

梁孟秋
梁孟秋 成都市第三人民醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 主要是于上呼吸道感染,腸胃炎,陰道炎等等常見的疾病 幫助網(wǎng)友:139516稱贊:1249
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2017-02-22 16:43:45 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你所描述的情況,這個面容符合染色體疾病,需要檢查染色體的。
      指導(dǎo)意見:
      你好,根據(jù)上述分析,建議盡早去醫(yī)院抽血檢查染色體,以明確是否存在染色體疾病。

2017-02-22 16:45 ask75125312cb 追問

這個幾率大么?但是孕期檢查都沒問題啊

2017-02-22 16:51醫(yī)生回答:

你好,在一般的情況下,這個概率是很難確定的,是需要檢查確診的,孕期的檢查都是篩查項(xiàng)目,不能確診的。

2017-02-22 16:55 ask75125312cb 追問

哦,知道了,主要當(dāng)?shù)貨]法檢查,還要去北京

2017-02-22 17:02醫(yī)生回答:

盡早檢查

2017-02-23 14:34 ask75125312cb 追問

今天又去看了下眼科,專家做完檢查說孩子是小瞼裂綜合征,這個嚴(yán)重么?醫(yī)生沒具體說

2017-02-23 19:37醫(yī)生回答:

抱歉,我對于眼科疾病不是很了解,最好是咨詢眼科專業(yè)醫(yī)生

唐芳芳
唐芳芳 廣西中醫(yī)藥大學(xué)附屬瑞康醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 小兒感冒,消化不良,腦性癱瘓,感冒 幫助網(wǎng)友:4453稱贊:13
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2017-02-22 17:51:20 我要投訴

      病情分析:
      唐氏篩查是可以初步篩查出來是否有唐氏綜合征,但是不是百分之百就能確診。其次是四維B超是不能看得出來是否是唐氏。
      指導(dǎo)意見:
      唐氏綜合征最后的確診是要做染色體檢測才能做最后的確診的。但是孩子的長相會有很大的個體差異性。唐氏綜合征也是具有一些特殊的面貌。
      
      以上是對“是否需要做新生兒染色體篩查”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

王曉華
王曉華 南宮市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長: 婦科腫瘤,子宮糜爛,盆腔炎癥,產(chǎn)科產(chǎn)前檢查,羊水過 幫助網(wǎng)友:3723稱贊:19
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2017-02-22 18:07:02 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你的描述,通過寶寶目前的體征,考慮有可能存在染色體的問題,但并不是絕對的。
      指導(dǎo)意見:
      建議還是聽從兒科醫(yī)生安排,最好去醫(yī)院檢查一下可以減輕,產(chǎn)婦哺乳期的心理負(fù)擔(dān)。
      

邢美云
邢美云 棗莊市薛城區(qū)人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 新生兒微量喂養(yǎng)、靜脈營養(yǎng)及兒科危重病的搶救。 幫助網(wǎng)友:3956稱贊:2
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2018-06-16 19:36:21 我要投訴

      你好,根據(jù)您的描述。寶寶眼距寬,眼裂小,鼻梁低一些,這是二十一三體綜合征外觀的特征性表現(xiàn)。不過有一部分孩子,檢查染色體是正常的,孩子也是正常的。為了保險起見,建議做該項(xiàng)檢查,排除二十一三體綜合癥。
      

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