健康咨詢描述: 哺乳期兒科醫(yī)生說建議做染色體篩查,因為我家寶寶眼間距比較寬,眼裂小,鼻梁不是很明顯,但是孕期檢查時唐篩和四維都沒有問題。
想得到的幫助: 是否需要去三甲醫(yī)院做新生兒染色體篩查?
病情分析:
你好,孕期的唐篩是檢查疾病發(fā)生的風險高低,結(jié)果不能100%確定
指導意見:
眼距寬,眼裂小,鼻梁平,耳朵小,貫通掌是唐氏綜合征的典型特征,如果寶寶符合,還是做染色體檢查確診最好
目前只發(fā)現(xiàn)眼距寬,眼裂小,鼻梁平,主要當?shù)剡€沒有檢查的,要去北京,這種面容患病幾率大么?
21-3體綜合征肯定是100%具有這種面容,但是有這種面容不一定100%是患病者。這種疾病主要是智力發(fā)育障礙,目前沒有治愈方法,你也可以觀察
病情分析:
你好,根據(jù)你所描述的情況,這個面容符合染色體疾病,需要檢查染色體的。
指導意見:
你好,根據(jù)上述分析,建議盡早去醫(yī)院抽血檢查染色體,以明確是否存在染色體疾病。
這個幾率大么?但是孕期檢查都沒問題啊
你好,在一般的情況下,這個概率是很難確定的,是需要檢查確診的,孕期的檢查都是篩查項目,不能確診的。
哦,知道了,主要當?shù)貨]法檢查,還要去北京
盡早檢查
今天又去看了下眼科,專家做完檢查說孩子是小瞼裂綜合征,這個嚴重么?醫(yī)生沒具體說
抱歉,我對于眼科疾病不是很了解,最好是咨詢眼科專業(yè)醫(yī)生
病情分析:
唐氏篩查是可以初步篩查出來是否有唐氏綜合征,但是不是百分之百就能確診。其次是四維B超是不能看得出來是否是唐氏。
指導意見:
唐氏綜合征最后的確診是要做染色體檢測才能做最后的確診的。但是孩子的長相會有很大的個體差異性。唐氏綜合征也是具有一些特殊的面貌。
以上是對“是否需要做新生兒染色體篩查”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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