進行性肌營養(yǎng)不良癥？

      您好!
       建議您帶孩子到兒童醫(yī)院?？茩z查一下,系統(tǒng)治療.看看是不是發(fā)育問題.
      
      

      進行性肌營養(yǎng)不良癥,是一種遺傳性進行性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉進行性加重的萎縮和無力.肢帶型肌營養(yǎng)不良癥：此型常在15~20歲之間隱襲起病,見于7~49歲,大多數(shù)病人以骨盆帶肌無力,萎縮為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)為步履緩慢,走路鴨步,上下樓梯困難,起蹲困難等,37%的肢帶型肌營養(yǎng)不良癥患者,在肌無力和肌萎縮同時伴有肌肉酸痛或壓痛,腓腸肌壓痛較明顯.面部肌肉和其它腦神經支配肌肉一般不受影響.神經系統(tǒng)檢查可見二頭肌,三頭肌腱,踝反射正常,偶有膝反射低下.
      建議到醫(yī)院確診.
      

      一,血清酶測定：
      1,血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降.亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%.診斷困難時可皮下或靜脈注射去氫氫化考的松1mg/kg體重,4-6小時后患者血清CPK可顯著升高.
      2,血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高.
      3,血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感,但正常人血清PK值隨年齡增長而減低,因此不同年齡組要用不同標準值,20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清酶中CRK,PK的陽性率高于Mb,三項綜合檢出率為70%左右.
      4,其它酶：如醛縮酶（ADL）,乳酸脫氫酶（LDH）,谷草轉氨酶（GOT）,谷丙轉氨酶（GPT）等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感,但在神經源性肌萎縮中,無假陽性現(xiàn)象,故能與CPK和Mb的測定起相輔相成作用.此外,血紅細胞膜Na+,K+ATP酶活性降低也有助于本病的確診.
      二,尿檢查：
      尿肌酸排出增多,肌酐減少.
      三,肌電圖：
      可見插入電位延長,肌松弛時出現(xiàn)自發(fā)電位,輕收縮時運動單位電位的平均波幅和平均進限均較正常為低,也可見短棘波多相電位,強收縮時可見病理干擾相,峰值電壓小于1000μv,運動神經傳導速度正常.
      四,肌活檢：
      光鏡下見灶性壞死,橫紋消失,空泡形成,肌纖維萎縮.電鏡下可見肌細胞膜鋸齒狀改變.
      五,CT,MRI檢查CT檢查可通過密度測量來推測病變程度,面積測量來判斷有無肌萎縮與肥大.MRI檢查可檢出每塊肌肉受損情況,確定病變程度和范圍,特別是用于肌萎縮不明顯,皮下脂肪較多的患者.MRI改變程度與肌電圖的變化基本一致.
      六,分子生物學包括基因組DNA分析,mRNA分析,肌肉標本的免疫印跡或免疫染色鑒定特殊蛋白而起確診作用及產前診斷.PCR方法可鑒定大部分病例,也可與上述方法聯(lián)合應用.
      
      

      不太象,建議你去正規(guī)大醫(yī)院檢查明確.
      
      以上是對“進行性肌營養(yǎng)不良癥？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！