健康咨詢描述: 沒復(fù)查“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”可疑到底是真的嗎?很急?。。。?!
曾經(jīng)的治療情況和效果: 無
想得到怎樣的幫助:問下是真的嗎?
病情分析:
4個月小男孩
家長咨詢關(guān)于腎上腺皮質(zhì)增生的相關(guān)問題
指導(dǎo)意見:
您好
通過您的上述表述情況,需要定期密切隨診觀察和一些血液學(xué)的檢測來確定
病情分析:
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenitaladrenalhyperplasia,CAH),是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病。由于腎上腺皮質(zhì)激素合成有關(guān)酶缺陷,皮質(zhì)醇合成部分或完全受阻,使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加,導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生
指導(dǎo)意見:
1.腎上腺危象是對生命的惟一威脅,可發(fā)生于未經(jīng)治療的失鹽型嬰兒。2.生長的影響由于在治療前雄激素分泌增多生長過快,骨成熟提前,使骨骺早閉合,可導(dǎo)致身矮,非失鹽型男病兒易延誤診斷而致身矮,使用皮質(zhì)激素過量,也常引起矮小。3.性發(fā)育和生育影響造成性發(fā)育和生育影響主要在于治療的不適當(dāng)所造成。本病征如能早期予以適當(dāng)治療,預(yù)后尚好,可有正常的生長發(fā)育和生育力。
病情分析:
懷疑是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
指導(dǎo)意見:
建議去醫(yī)院做細(xì)致檢查,確定一下到底是什么病
以上是對““先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”可疑”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
這是一種常染色體隱性遺傳病,也就是說要父母雙方都帶有這種至病基因,下一代才會發(fā)病,早期診斷比較困難,只能通過胎兒DNA檢測才能準(zhǔn)確診斷,且方法和檢測時間段都有界定,絕大多數(shù)孕檢不包含此項(xiàng)內(nèi)容,或者說絕大多數(shù)孕婦并不特意選擇這項(xiàng)檢查,且發(fā)病機(jī)率也相對較低。
指導(dǎo)意見:
如確診為此病,才涉及通過檢驗(yàn)查明寶寶究竟屬于何種類型,最后方可分析治療方法和治療效果,現(xiàn)在還沒辦法進(jìn)一步判斷。至于是否影響生肓的問題,這病分很多類型,一部份類型會影響生肓,而成功生肓的案例也有很多,首先要確診,然后才考慮這一步。
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