地中海貧血是一紐遺傳性溶血性疾病,其共同特點(diǎn)是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈中有一種或偶爾幾種的合成受互¨中制。以b地中海貧血為常見。臨床表現(xiàn)不一,如b地中海貧血,重型患者自幼貧血嚴(yán)重,伴黃疽、肝脾腫大、發(fā)育障礙,智力遲鈍;典型病例表現(xiàn)鼻梁凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容;代償性骨髓細(xì)胞增生和容量擴(kuò)大;成熟紅細(xì)胞呈小細(xì)胞,低色素性,伴有較多靶形細(xì)胞;有種族和家族史特征。本病病因目前尚未完全明了。"地中海貧血是常染色體顯性。遺傳。本病診斷主要依據(jù)是貧血、黃疸為主,實(shí)驗(yàn)室檢查為小細(xì)胞低色素性貧血及有靶形紅細(xì)胞,網(wǎng)織紅細(xì)胞增多,紅細(xì)胞鹽水滲透脆性減低。重型患者末梢血尚可見有核紅細(xì)胞及嗜多色性紅細(xì)胞。此外,還可作抗堿血紅蛋白(HbF)定量測定和血紅蛋白電泳等特殊檢查,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)本病的治療,顯著貧血的重型患者可輸血,必要時(shí)作脾切除。本病在中醫(yī)學(xué)中屬“虛勞”、“黃膽”范疇。自幼貧血,中焦受氣,化血不足,更兼票賦薄弱,陽不生陰,精血匱乏,水谷不能克消,精微反作水濕,阻遏膽液,浸漬肌膚為虛勞發(fā)黃之證,若氣血陰陽不足,又見外邪客表,則可見虛實(shí)挾雜之證。
外在的表現(xiàn)主要是貧血和黃疸.血常規(guī)呈小細(xì)胞低色素性貧血(輕的可以不貧血).然后進(jìn)一步檢查脆性,血紅蛋白電泳,基因檢查等得知.
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