進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

      進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病。 主要表現(xiàn)為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無(wú)力和萎縮。根據(jù)受累肌肉分布不同，可分為多種類型： 1、Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良：為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性攜帶異常基因但不發(fā)病。多見于兒童發(fā)病，逐漸進(jìn)展。開始表現(xiàn)為走路不穩(wěn)，易摔跤，上樓困難，以后發(fā)展至行走困難，12歲前不能行走，只能臥床。體檢可發(fā)現(xiàn)四肢尤其是肢帶肌萎縮和無(wú)力，典型者呈翼狀肩，站立時(shí)腰椎 過(guò)度前凸，行走時(shí)骨盆向兩側(cè)搖擺呈鴨步；從仰臥位起立時(shí)，必須先翻身 為俯臥，然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多為腓腸肌(小腿)，也有表現(xiàn)為三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外觀發(fā) 達(dá)，觸摸較正常肌肉堅(jiān)實(shí)，但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。 2、Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：又稱良性型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，也是X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。多于5-20歲之間起病，表現(xiàn)與Duchenne型類似，但病程較良性，12歲時(shí)仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。 3、Erd型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：又稱肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，為常染色體隱性遺傳，兩性均可發(fā)病。多于20-30歲間起病，主要累及近端肌群，常先影響上肢，多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大。 4、Landouzy-Dejerine型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：又稱面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，為常染色體顯性遺傳，兩性均可發(fā)病。通常于青春期發(fā)病，首先影響面部和肩胛帶肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝變淺，表性動(dòng)作變?nèi)酰现Ц呃щy。檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱，三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯。 5、其它還有遠(yuǎn)端型、眼肌型、眼咽型等肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，但均罕見。[診斷]： 主要依靠癥狀表現(xiàn)、肌酶化驗(yàn)、肌電圖等?；颊哐寮∷崃姿峒っ?CPK)、乳酸脫氫酶(LDH)、肌紅蛋白(Mb)、谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)等多種肌酶含量明顯增高；肌電圖示肌原性損害；必要時(shí)肌活檢可明確診斷。[治法]：熄風(fēng)通絡(luò)，補(bǔ)肝腎天麻10 廣地龍8 白僵蠶8 枸杞子12 石菖蒲10 黨參10 核桃仁9山萸肉5 膽南星9 杜仲9 牛膝10 桑寄生9 當(dāng)歸6