半乳糖酸輕微增高是不是半乳糖血癥

      好,這里的醫(yī)生都是利用工作之余在作熱心的解答,如果我的回答對你有所幫助,請你點擊采納答案,這是對我們的唯一支持.半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的遺傳病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病，按紅細(xì)胞及肝臟酶學(xué)變化，該酶有幾種變異型。肝、腎、眼晶體及腦組織是主要受累器官。出生后幾周、肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無炎性細(xì)胞浸潤，以后有假膽管形成、假腺體增生，肝細(xì)胞破壞，假腺體增生是半乳糖血癥的特點，但無特異性。隨疾病進(jìn)展出現(xiàn)細(xì)纖維組織增生。纖維組織增生始于門脈周圍，以后向門脈區(qū)延伸構(gòu)成橋狀聯(lián)接，以后形成再生結(jié)節(jié)，在肝硬化過程中其變化與酒精性肝硬化相似，在整個病變過程中始終無明顯的炎性細(xì)胞浸潤。除肝臟病變外，腎皮質(zhì)、髓質(zhì)連接處腎小管擴(kuò)張，門脈高壓可致脾腫大，腦部病變輕微。疾病嚴(yán)重程度差異很大，某些患兒于第一次哺乳后即可出現(xiàn)急性、暴發(fā)性疾病，而更多的則表現(xiàn)為亞急性經(jīng)過。消化道癥狀，包括黃疸、食欲不振、腹脹、腹瀉、嘔吐、低血糖。約2～5周出現(xiàn)腹水，出生后幾日內(nèi)即可出現(xiàn)白內(nèi)障，如懷孕期間母親食乳過多，則嬰兒出生后即可有黃疸。初生嬰兒出現(xiàn)上述臨床表現(xiàn)者，應(yīng)警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖濃度增高，尤其尿液半乳糖檢查尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，則可診斷該病。如條件允許，可測定患兒紅細(xì)胞中1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶含量，此酶完全缺乏或近于完全缺乏。