健康咨詢描述:
全身功能萎縮
4年前左手機肉萎縮
曾經的治療情況和效果: 醫(yī)生說治不好
想得到怎樣的幫助:請告訴我能醫(yī)治嗎
運動神經元病具有遺傳性。首先對家族史的追問和認定是至關重要的,但在我國對此認識不夠,以往回顧性報道均提到未發(fā)現(xiàn)有陽性家族史者,遺傳型ALS占ALS總患者數(shù)的5-0%。已知有數(shù)種類型的遺傳型ALS, 包括性連鎖和常染色體顯性遺傳??赡苡袔讉€不同的基因片段調控表達, 而每個基因都可有自己的酶缺陷和結構缺陷。遺傳性ALS目前已明確者有號染色體長臂的SOD基因突變。成年型SMA中約/3表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,尚有常染色體隱性遺傳及X-性連鎖隱性遺傳。預后良好,行走能力可保持終生。約50%病例合并某些內分泌功能障礙,表現(xiàn)男性乳房女性化及原發(fā)性睪丸疾病。
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