健康咨詢描述: 懷孕2月去檢查,地貧檢測一管定量篩選法,結(jié)果:脆性:68;再做地中海貧血基因分型:β-地中海貧血基因分析(17種突變),反向點雜交,結(jié)果:基因突變,CD17位點突變基因雜合子
想得到怎樣的幫助:小孩有無地中海貧血的可能,幾率多大?
病情分析:
您好!
您的地中海貧血為β型,屬輕型的地中海貧血.
指導(dǎo)意見:
輕型的地中海貧血患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經(jīng)過良好,能存活至老年.
當(dāng)夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,不需要做產(chǎn)前診斷,他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧,其余1/2是正常胎兒,不會孕育重型地貧胎兒.
祝健康快樂!
病情分析:
地中海貧血是一紐遺傳性溶血性疾病,其共同特點是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈中有一種或偶爾幾種的合成受互¨中制. 以b地中海貧血為常見.臨床表現(xiàn)不一,如b地中海貧血,重型患者自幼貧血嚴(yán)重,伴黃疽,肝脾腫大,發(fā)育障礙,智力遲鈍;典型病例表現(xiàn)鼻梁凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容;代償性骨髓細(xì)胞增生和容量擴(kuò)大;成熟紅細(xì)胞呈小細(xì)胞,低色素性,伴有較多靶形細(xì)胞;有種族和家族史特征.本病病因目前尚未完全明了."地中海貧血是常染色體顯性.遺傳.
指導(dǎo)意見:
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對本病的治療,顯著貧血的重型患者可輸血,必要時作脾切除.
本病在中醫(yī)學(xué)中屬“虛勞”,“黃膽”范疇.自幼貧血, 中焦受氣,化血不足,更兼票賦薄弱,陽不生陰,精血匱乏,水谷不能克消,精微反作水濕,阻遏膽液,浸漬肌膚為虛勞發(fā)黃之證, 若氣血陰陽不足,又見外邪客表,則可見虛實挾雜之證.
病情分析:
想了解小孩有無地中海貧血的可能,幾率多大?
指導(dǎo)意見:
地中海貧血為常染色體上的隱性基因所控制,若你丈夫不是攜帶者,那么你們的子女都只可能是攜帶者,不會是患者.若你丈夫是攜帶者,那你子女得病的幾率是1/2,另1/2是攜帶者.若你丈夫也是患者那子女就有100%的幾率了
生活護(hù)理:
希望對你有幫助
以上是對“地中海貧血”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
您好,患兒地中海貧血基因分型:β-地中海貧血基因分析(17種突變),反向點雜交,結(jié)果:基因突變,CD17位點突變基因雜合子.可繼續(xù)做相關(guān)檢查.
指導(dǎo)意見:
患兒應(yīng)做血常規(guī),骨髓檢查,血紅蛋白電泳等檢查,其中a鏈和b鏈合成速度核素測定有診斷意義.不全看,地貧的可能性較大.
溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。
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