健康咨詢描述:
我有一條性染色體異常
妻子兩次懷孕都是畸形,檢查發(fā)現(xiàn)我染色體異常,請問我有機會做爸爸嗎
想得到怎樣的幫助:治療的難度大嗎
病情分析:
染色體異常是由于細胞復制時候收到外界條件如輻射,和自身復制異常造成的.
指導意見:
理論上講是可以做爸爸的,如果要確定100%成功,最好通過試管嬰兒或者精子篩選.
因為染色體異常只是其中一段異常,減數(shù)分裂形成的性細胞還是有機會是正常健康的,但也比較繁瑣.
簡單的是,X異常只能要兒子,Y異常只能要女兒.同樣需要篩查.
生活護理:
避免輻射源,避免疲勞.
病情分析:
根據(jù)您的描述,有的.您只有一條性染色體異常,還有一條是好的!遺傳的時候你的孩子只遺傳您的一條.
指導意見:
再次檢查看下究竟是X還是Y異常,如果是X異常,就不能要女兒了,如果是Y異常究竟不能要男孩了!祝您早日做爸爸 !
病情分析:
染色體構(gòu)造上的異??赡軙匀话l(fā)生,亦會由物理及化學因子誘導而產(chǎn)生,包括了缺失(deletion),重復(duplication),倒轉(zhuǎn)(inversion),異位(translocation).
染色體缺失.指生物的染色體上缺失了一段.會由熱,輻射線,病毒感染,化學因子,轉(zhuǎn)移子或重組脢發(fā)生錯誤引起.可分端點缺失及中間缺失二種.若于同源染色體上發(fā)生基因缺失,而造成另一條正常染色體的隱性顯現(xiàn)的現(xiàn)象稱為假顯性,例如一異質(zhì)體Aa的體,其中帶A基因的染色體部份缺落,結(jié)果使隱性基因a得以表現(xiàn)出來,但二條染色體均發(fā)生缺失則造成生物體的死亡.貓叫癥便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產(chǎn)生的疾病,此種哭聲似貓叫,其不正常的叫聲是由于咽頭構(gòu)造異常所造成,種現(xiàn)象于出生后數(shù)周即可逐漸改善.其它特點還包括出生時體重輕,生長及發(fā)育遲緩,智能不足,小頭,圓臉,低位耳,眼距過寬,肌肉緊結(jié)性低,上眥贅皮,斷掌等.經(jīng)常有喂食困難及呼吸道感染等問題.這些病人生命期較短,智商通常不到30;另一病例為第11對染色體缺失而產(chǎn)生,其表現(xiàn)型為腎臟病,智障,眼珠無虹膜.
指導意見:
染色體重復.是指染色體上某一段重復出現(xiàn),此段可能連在原來的一段旁邊,或連在別條染色體上.可能是因不相等的互換所造成,即因同源染色體配對不正確,且其間發(fā)生互換,造成一條染色體發(fā)生缺失,另一條發(fā)生重復.種類有前后重復,倒轉(zhuǎn)重復,移位重復,是以重復的那一段染色體連接的位置不同而定的.其所造成的影響以果蠅的棒眼最為代表,因果蠅眼睛大小的變化與基因的劑量有關,而染色體發(fā)生重復的現(xiàn)象使基因的劑量增加,果蠅的眼睛是復眼,每只眼睛由許多小眼組成,正常的眼睛有779個小眼,于二條X染色體上各有一個16A區(qū),棒眼則由較少的小眼組成.隨著16A區(qū)因重復而增多,果蠅的眼睛便愈小.
染色體倒轉(zhuǎn).染色體的一段斷裂,轉(zhuǎn)180°后再重新接合,結(jié)果使基因的順序顛倒.減數(shù)分裂前,染色體糾纏在一起可能形成一個圈環(huán),若圈環(huán)發(fā)生段裂經(jīng)旋轉(zhuǎn)再接合就可能產(chǎn)生倒轉(zhuǎn),或是轉(zhuǎn)移子的存在亦可能產(chǎn)生倒轉(zhuǎn).臂內(nèi)倒轉(zhuǎn)及臂間倒轉(zhuǎn),前者倒轉(zhuǎn)的一段不包含中心節(jié),后者則含之.減數(shù)分裂時,一條帶有倒轉(zhuǎn)的染色體,在與同源染色體配對時,為了達到“基因?qū)颉钡脑瓌t,帶有倒轉(zhuǎn)的染色體會纏繞成一圈,此稱倒轉(zhuǎn)圈.臂間倒轉(zhuǎn)的個體在減數(shù)分裂時,若于倒轉(zhuǎn)圈內(nèi)發(fā)生互換,產(chǎn)生的配子存活率會降低.臂內(nèi)倒轉(zhuǎn)亦會如此,最后可能會產(chǎn)生一條雙中心節(jié)的染色體與一條無中心節(jié)的染色體,使產(chǎn)生的配子存活率會降低,因而可能造成不孕,流產(chǎn)或畸胎等現(xiàn)象.但小片段的倒轉(zhuǎn)有時不至于出現(xiàn)癥狀.倒轉(zhuǎn)在生物演化中是很常見的,一個種演化成另一個種,其間染色體可能有倒轉(zhuǎn)出現(xiàn).也可由生物種與種之間有倒轉(zhuǎn)現(xiàn)象,得知演化上的相關性.
染色體異位.染色體的一段由一位置移到另一個位置可能在同一條染色體內(nèi)異位也可能轉(zhuǎn)移到不同一條染色體上.可能自然發(fā)生或人工誘導,如以X光照射,有時會造成二,三或多對染色體間發(fā)生異位.有相互異位及非相互異位二大類,相互異位是兩條非同源染色體間各有一段互相交換位置;非相互異位則是染色體的一段轉(zhuǎn)移到另一條非同源染色體上,但不互相交換.于人類中有二異位之病例,一為羅氏異位,此種患者發(fā)生非相互異位,染色體2N=45.患者的兩條近端染色體,在中心節(jié)或接近中心節(jié)處發(fā)生斷裂產(chǎn)生二條長的染色體與二條短的染色體.二條長的染色體融合成一條很長的中節(jié)染色體,二條短的染色體融合成一小條染色體片段,此小段染色體在細胞分裂中會消失.另一為異位唐氏癥,是因第21條染色體有三條.然而約4%的唐氏癥患者又發(fā)生羅氏癥,患者的第21條與第14,15或22條染色體間發(fā)生異位.此外,慢性骨髓性白血病病患之白血球中可發(fā)現(xiàn)的"費城染色體",亦是異位的例子之一.
以上是對“染色體異?!边@個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
溫馨提示:
推行遺傳咨詢,染色體檢測,產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。
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