全段性巨結(jié)腸

      病情分析：
      現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為：
      1.本病是一種起源于神經(jīng)嵴的組織發(fā)育障礙所致的疾病.胚胎學(xué)的研究證實(shí),從胚胎第5周起,來源于神經(jīng)嵴的神經(jīng)管原腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,沿迷走神經(jīng)纖維由頭側(cè)向尾側(cè)遷移.整個(gè)移行過程,到胚胎第12周時(shí)完成.因此,無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥是由于在胚胎第12周前發(fā)育停頓所致,停頓愈早,無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段就愈長(zhǎng).尾端的直腸和乙狀結(jié)腸是最后被神經(jīng)母細(xì)胞進(jìn)化的,故是最常見的病變部位.由于腸壁肌層及黏膜下神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺如或減少,使病變腸段失去蠕動(dòng),經(jīng)常處于痙攣狀態(tài),形成一種功能性腸梗阻,天長(zhǎng)日久,梗阻部位的上段結(jié)腸擴(kuò)張,腸壁增厚,形成先天性巨結(jié)腸.至于導(dǎo)致發(fā)育停頓的原始病因,可能是在母親妊娠早期,由于病毒感染或其他環(huán)境因素(代謝紊亂,中毒等),而產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)育障礙所致.
      2.認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)：自從50年代初Carter和Ward等對(duì)巨結(jié)腸的遺傳學(xué)比較系統(tǒng)的研究以來,后有許多學(xué)者陸續(xù)發(fā)表了這方面的研究成果.Zueher和Wilson報(bào)告,12個(gè)同胞有6例患者；Richordson和Brown描述了3個(gè)患巨結(jié)腸病者（父親）的7個(gè)兒子,有6人患巨結(jié)腸；Emanucl發(fā)現(xiàn)有1個(gè)家庭5個(gè)孩子都患巨結(jié)腸,且他們的母親與第2個(gè)丈夫婚后所生3個(gè)孩子又有1人受累,故支持遺傳因素.但對(duì)遺傳方式看法不一；Passarge認(rèn)為,其符合簡(jiǎn)單的孟德爾遺傳的證據(jù)較少,因而認(rèn)為可能是一種異質(zhì)性病原,并可能是性別修飾多基因遺傳,即遺傳閾值在性別間不同,和一般人比較,先天性巨結(jié)腸女性患者其后代患本病的危險(xiǎn)性增加360倍；先天性巨結(jié)腸男性患者其后代患本病的危險(xiǎn)性增加130倍.Emanucl和salmon等認(rèn)為,巨結(jié)腸病遺傳因子可能在于第21對(duì)染色體異常.綜上所述,巨結(jié)腸是一種多基因遺傳性疾病,而且存在遺傳異質(zhì)性.
      3.環(huán)境因素：所謂環(huán)境因素,包括出生前(子宮內(nèi)),出生時(shí)和出生后起作用的全部非遺傳因素的影響.Touloukian等報(bào)告1例早產(chǎn)兒,因缺氧發(fā)生巨結(jié)腸癥,他認(rèn)為缺氧可導(dǎo)致毛細(xì)血管循環(huán)重新分配,血液離開腹部?jī)?nèi)臟去保護(hù)心,腦等與生命有關(guān)的器官,于是發(fā)生嚴(yán)重的“選擇性循環(huán)障礙”,改變?cè)绠a(chǎn)兒未成熟遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的功能,繼而使之消失.Ehrenpries證實(shí)手術(shù)損傷可引起巨結(jié)腸.Lane和Toddl977年報(bào)告26例成人患巨結(jié)腸.還有人采用理化方法造成結(jié)腸暫時(shí)缺血,可成功地誘發(fā)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物出現(xiàn)酷似人的巨結(jié)腸.因此,目前學(xué)者們已承認(rèn)環(huán)境因素所致的獲得性巨結(jié)腸是存在的.
      指導(dǎo)意見：
      痙攣腸段短,便秘癥狀輕者,可先采用綜合性非手術(shù)療法,包括定時(shí)用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等,忌用高滲,低滲鹽水或肥皂水）,擴(kuò)肛,甘油栓,緩瀉藥,并可用針灸或中藥治療,避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積.若以上方法治療無效,雖為短段巨結(jié)腸亦應(yīng)手術(shù)治療.
      凡痙攣腸段長(zhǎng),便秘嚴(yán)重者必須進(jìn)行根治手術(shù),目前采用最多的手術(shù)為①拖出型直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù)(Swenson´s術(shù))；②結(jié)腸切除直腸后結(jié)腸拖出術(shù)（Duhamel´s手術(shù)）；③直腸粘膜剝離結(jié)腸于直腸肌鞘仙拖出切除術(shù)（Soave´s手術(shù)）.如患兒發(fā)生急性小腸結(jié)腸炎,危像或營(yíng)養(yǎng)發(fā)育障礙,不能耐受一次根治手術(shù)者,應(yīng)行靜脈補(bǔ)液輸血,改善一般情況后再行根治手術(shù),如腸炎不能控制,腹脹嘔吐不止,應(yīng)及時(shí)作腸造瘺,以后再行根治術(shù).
      生活護(hù)理：
      本癥自然轉(zhuǎn)歸預(yù)后差,多因營(yíng)養(yǎng)不良或發(fā)生結(jié)腸危象死亡.根據(jù)多方資料報(bào)道,6個(gè)月內(nèi)死亡率達(dá)50％～70％.新生兒多死亡于腸炎的并發(fā)癥.未經(jīng)治療,活至成人者罕見；即使活至成人,仍有隨時(shí)死于結(jié)腸危象的可能.近年來巨結(jié)腸病人的存活率明顯提高,由于并發(fā)小腸結(jié)腸炎和敗血癥延誤診斷和全結(jié)腸型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥明顯廣泛波及近端小腸的病人的死亡也很少,很多死亡的患兒是因伴發(fā)唐氏綜合癥.在手術(shù)前出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎的患兒很大可能在結(jié)腸造瘺和拖出術(shù)后仍有此并發(fā)癥,總的來說病人的存活率超過90%.長(zhǎng)期隨訪很重要,術(shù)后大多數(shù)病人（>96%）大便可控制,2~3%出現(xiàn)糞污,大便失禁罕見（<1%）.有些病人（10~20%）可能出現(xiàn)便秘,但如用高纖維飲食和大便軟化劑常能改善,大多數(shù)病人術(shù)后伴發(fā)的癥狀隨年齡增長(zhǎng)可逐步好轉(zhuǎn).