Williams-Beuren綜合征高風險
女 | 24歲 2022-10-22 22:00:44
1人回復(fù)
來自普洱市
健康咨詢描述： 產(chǎn)前篩查顯示W(wǎng)illiams-Beuren綜合征高風險，縣級婦幼保健院四維彩超檢查說沒看出問題，請問我該怎么做來排除
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2022-11-18 13:45:27 我要投訴
您說的這個胎兒有可能患有威廉姆斯-博倫綜合征（高風險），這個疾病是常染色體顯性遺傳模式遺傳的，因為這兩個等位基因中任意一個拷貝突變或者缺失足以導致本病，有些患者是從雙親中的一個人遺傳了基因突變序列，受影響家長的突變或缺失。另外一些病例，是發(fā)育過程中的新發(fā)突變或染色體7上遺傳物質(zhì)的新缺失引起的，他們在生殖細胞形成期間或胎兒早期發(fā)育期間隨機發(fā)生，所以目前只能通過胎兒心臟彩超來判斷了。
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