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克拉伯病可以篩查嗎

保密 | 0個(gè)月 2022-05-27 06:48:33 1人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢描述: 克拉伯病可以篩查嗎

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王雅晶
王雅晶 哈爾濱市第六醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)各種病毒性肝炎,藥物性肝炎,脂肪肝,肝硬化,重 幫助網(wǎng)友:37774稱贊:1
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2022-05-27 15:55:48 我要投訴

      克拉伯病是一種遺傳性疾病,是由于染色體隱性遺傳突變基因位于14批,引起患兒基因缺陷,比較難以篩查,可以分為嬰兒型和晚發(fā)型,目前本病沒有特殊的治療方法,主要是以對(duì)癥處置,延長(zhǎng)患兒存活期支持療法

疾病百科| 克拉伯?。▌e名:半乳糖腦苷類脂沉積病,半乳糖?;拾贝贾练e癥,克拉貝病,嬰兒家族性彌漫性硬化)

掛號(hào)科室:兒內(nèi)科

溫馨提示:
預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢,攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。

克拉伯病又稱為Krabbe病。依據(jù)其臨床特點(diǎn),亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化,克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位于14p??死〉幕蛉毕菀鸢肴樘悄X苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導(dǎo)致主要累及... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:嬰幼兒多見 常見癥狀:智力障礙、肺部感染、跌傷[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:-- 治療方法:藥物治療
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