肝豆?fàn)詈俗冃匀绾螜z查出遺傳
健康咨詢描述： 肝豆?fàn)詈俗冃匀绾螜z查出遺傳
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N銅代謝障礙性疾病，主要是由銅代謝障礙遺傳導(dǎo)致的，屬于先天性的疾病。它的主要發(fā)病機(jī)制是ATP7B基因突變，其診斷主要是依賴于臨床表現(xiàn)加上輔助檢查的輔助檢查，包括血清銅和銅藍(lán)蛋白降低，顱腦磁共振提示基底節(jié)區(qū)異常信號(hào)等。
疾病百科| 肝豆?fàn)詈俗冃?/em>
溫馨提示：
本病為遺傳性疾病，防治本病應(yīng)及早確診，及時(shí)糾正患者銅代謝的正平衡狀況。
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