神經(jīng)纖維瘤病(椎管內(nèi)多發(fā)占位可用伽馬刀治
女 | 16歲 2022-01-30 01:14:51
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來(lái)自未知
健康咨詢描述： 椎管內(nèi)神經(jīng)纖維瘤可否用伽瑪?shù)斗暖?，發(fā)現(xiàn)椎管內(nèi)多發(fā)占位3年，暫時(shí)不能外科手術(shù)。
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2022-01-30 01:18:19 我要投訴
概述神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2?；疾÷蕿?/10萬(wàn)；NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。二、病因NFⅠ基因組跨度350Kb，cDNA長(zhǎng)11Kb，含59個(gè)外顯子，編碼2818個(gè)氨基酸，組成327kD的神經(jīng)
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