貓叫綜合征患者癥狀是什么

      貓叫樣哭聲是嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。特殊面容頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。其他生長(zhǎng)發(fā)育落后，先天性心臟?。?0％）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。典型的臨床表現(xiàn)，染色體核型分析為5號(hào)染色體短臂遠(yuǎn)端部分缺失為診斷依據(jù)。