小兒結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，可累及多個(gè)系統(tǒng)，主要表現(xiàn)為皮膚損害、神經(jīng)系統(tǒng)損害、癲癇發(fā)作、智力障礙等，其發(fā)病機(jī)制與基因突變有關(guān)。常見(jiàn)的癥狀包括面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智力低下、腎臟病變、心臟病變等。
1. 面部皮脂腺瘤：面部皮脂腺瘤是小兒結(jié)節(jié)性硬化癥最常見(jiàn)的皮膚表現(xiàn)，多在2 - 5歲時(shí)出現(xiàn)，呈蝶形分布于口鼻三角區(qū)，為對(duì)稱的、散在的、針頭大小的粉紅或淡棕色透亮蠟樣丘疹，按之可褪色。
2. 癲癇發(fā)作：癲癇發(fā)作是小兒結(jié)節(jié)性硬化癥常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，多在嬰幼兒期開(kāi)始出現(xiàn)，可表現(xiàn)為多種類型的癲癇發(fā)作，如失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作等。癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度因人而異，有些患兒可能會(huì)出現(xiàn)頻繁的癲癇發(fā)作，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。
3. 智力低下：智力低下是小兒結(jié)節(jié)性硬化癥常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，多在學(xué)齡期開(kāi)始出現(xiàn)，表現(xiàn)為不同程度的智力障礙，如學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、記憶力下降等。智力低下的程度與腦部病變的范圍和嚴(yán)重程度有關(guān)。
4. 腎臟病變：腎臟病變是小兒結(jié)節(jié)性硬化癥常見(jiàn)的內(nèi)臟病變之一，可表現(xiàn)為腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫等。腎臟病變的嚴(yán)重程度因人而異，有些患兒可能會(huì)出現(xiàn)腎功能衰竭。
5. 心臟病變：心臟病變是小兒結(jié)節(jié)性硬化癥罕見(jiàn)的并發(fā)癥之一，可表現(xiàn)為心臟橫紋肌瘤。心臟橫紋肌瘤多在胎兒期或新生兒期發(fā)現(xiàn)，可引起心律失常、心力衰竭等。
對(duì)于小兒結(jié)節(jié)性硬化癥患兒，家長(zhǎng)應(yīng)密切觀察患兒的病情變化，定期帶患兒到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查，包括腦電圖、頭顱CT或MRI、腎功能、心臟超聲等檢查。同時(shí)，家長(zhǎng)應(yīng)按照醫(yī)生的建議，按時(shí)給患兒服用抗癲癇藥物、雷帕霉素等藥物，以控制癲癇發(fā)作、延緩病情進(jìn)展。家長(zhǎng)還應(yīng)注意患兒的飲食營(yíng)養(yǎng)，保證患兒攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)，以提高患兒的免疫力。
