維生素 D 缺乏癥的診斷方法為血清 25-羥維生素 D 水平測(cè)定、血鈣磷及堿性磷酸酶測(cè)定、骨骼 X 線檢查、甲狀旁腺功能檢測(cè)、基因檢測(cè)等。
1. 血清 25-羥維生素 D 水平測(cè)定：是診斷維生素 D 缺乏癥的重要指標(biāo)，正常參考值因檢測(cè)方法和人群不同有所差異，一般低于 30nmol/L 可診斷為維生素 D 缺乏，30～50nmol/L 為維生素 D 不足，大于 50nmol/L 為維生素 D 充足。通過(guò)檢測(cè)該指標(biāo)能直接反映體內(nèi)維生素 D 的儲(chǔ)備情況。
2. 血鈣磷及堿性磷酸酶測(cè)定：維生素 D 缺乏時(shí)，腸道對(duì)鈣磷吸收減少，血鈣、血磷水平可降低，堿性磷酸酶活性升高。血鈣降低刺激甲狀旁腺分泌甲狀旁腺激素，促使骨鈣釋放，以維持血鈣水平，故血鈣在疾病早期可正?；蜉p度降低，血磷常明顯降低，堿性磷酸酶升高明顯。
3. 骨骼 X 線檢查：早期可無(wú)明顯異常，隨病情進(jìn)展，長(zhǎng)骨干骺端可出現(xiàn)臨時(shí)鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣、杯口狀改變，骨骺軟骨增寬，骨密度減低，骨皮質(zhì)變薄等表現(xiàn)，有助于判斷維生素 D 缺乏對(duì)骨骼的影響程度。
4. 甲狀旁腺功能檢測(cè)：維生素 D 缺乏導(dǎo)致血鈣降低，刺激甲狀旁腺增生、功能亢進(jìn)，甲狀旁腺激素分泌增加。檢測(cè)甲狀旁腺激素水平，結(jié)合血鈣、血磷及維生素 D 水平，可輔助診斷及評(píng)估病情。
5. 基因檢測(cè)：對(duì)于一些特殊類型的維生素 D 缺乏癥，如遺傳性維生素 D 抵抗性佝僂病等，基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變，明確病因，但相對(duì)較為罕見(jiàn)，一般在常規(guī)檢查難以明確診斷時(shí)考慮。
進(jìn)行相關(guān)檢查后，若被診斷為維生素 D 缺乏癥，應(yīng)積極配合醫(yī)生制定個(gè)性化治療方案。治療過(guò)程中需嚴(yán)格按要求補(bǔ)充維生素 D 和鈣劑，定期復(fù)查各項(xiàng)指標(biāo)，以便及時(shí)調(diào)整治療劑量。同時(shí)，要注重日常飲食中富含維生素 D 食物的攝入，如深海魚類、蛋黃等，多進(jìn)行戶外活動(dòng)，增加日照時(shí)間，促進(jìn)維生素 D 的合成，利于病情恢復(fù)。
