新生兒疾病篩查項(xiàng)目包括先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等。
1. 先天性甲狀腺功能減退癥：是由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病?；純撼錾鷷r(shí)多無(wú)明顯癥狀，若未能及時(shí)診治，可導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后等不可逆的損害。通過(guò)篩查可早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺素進(jìn)行治療，避免不良后果。
2. 苯丙酮尿癥：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙?；純喝舨患皶r(shí)治療，會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育障礙、皮膚毛發(fā)顏色變淺、鼠尿臭味等癥狀。早期診斷并通過(guò)特殊飲食治療，可有效控制病情發(fā)展。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：俗稱蠶豆病，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病?；颊唧w內(nèi)葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏，食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。篩查有助于家長(zhǎng)了解孩子情況，做好預(yù)防措施，避免誘發(fā)因素。
4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)性發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂等癥狀。早期診斷和治療可維持體內(nèi)激素平衡，保證患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。
5. 地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血疾病。根據(jù)病情輕重不同，癥狀表現(xiàn)差異較大，輕型患者可能無(wú)明顯癥狀，重型患者可能出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、發(fā)育遲緩等。篩查可盡早發(fā)現(xiàn)，為后續(xù)治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。
新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)疾病的重要手段，篩查結(jié)果出來(lái)后，無(wú)論是否正常，都應(yīng)與醫(yī)生充分溝通。若篩查結(jié)果異常，需進(jìn)一步檢查確診，積極配合后續(xù)治療。即使篩查結(jié)果正常，也不能完全排除疾病可能，若孩子出現(xiàn)異常癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
