常見的可預(yù)防缺陷兒出生的檢查有超聲檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、基因檢測等。
1. 超聲檢查：
超聲檢查是孕期最常見的檢查方法之一。它可以在不同孕周觀察胎兒的生長發(fā)育情況，檢測胎兒的結(jié)構(gòu)是否存在異常，如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等。一般在孕早期、孕中期和孕晚期都會(huì)進(jìn)行多次超聲檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題。
2. 唐氏篩查：
唐氏篩查通過檢測孕婦血液中的某些標(biāo)志物，結(jié)合孕婦的年齡、孕周等因素，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)。通常在孕15 - 20周進(jìn)行，是一種較為普遍的篩查手段。
3. 無創(chuàng)DNA檢測：
無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血來檢測胎兒的游離DNA，對胎兒染色體非整倍體異常來進(jìn)行篩查。它的準(zhǔn)確性相對較高，尤其適用于唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)或錯(cuò)過唐篩檢查的孕婦，一般在孕12周以后即可進(jìn)行。
4. 羊水穿刺：
羊水穿刺是一種有創(chuàng)檢查，在超聲引導(dǎo)下將穿刺針經(jīng)孕婦腹部刺入羊膜腔，抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析等檢查。它可以確診胎兒是否存在染色體異常等疾病，一般在孕16 - 22周進(jìn)行。
5. 基因檢測：
基因檢測主要針對有特定遺傳病家族史的夫婦，通過檢測夫婦雙方的基因，評估胎兒患相關(guān)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。它可以檢測出多種單基因遺傳病，為優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。
孕婦應(yīng)根據(jù)自身情況和醫(yī)生的建議，選擇合適的檢查項(xiàng)目。在檢查過程中要保持放松的心態(tài)，積極配合醫(yī)生。如果檢查結(jié)果有異常，應(yīng)進(jìn)一步咨詢專業(yè)醫(yī)生，以便做出科學(xué)的決策。
