先天愚型又稱唐氏綜合征，是一種由于染色體異常多了一條 21 號染色體而導(dǎo)致的疾病。
患兒在出生時即有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、有內(nèi)眥贅皮、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多等。他們的身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，掌紋呈通貫手。智力發(fā)育障礙是唐氏綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)，患兒智商通常在 25 - 50 之間，且隨著年齡的增長，這種智力障礙會越發(fā)明顯。他們的語言發(fā)育也會遲緩，開始學(xué)說話的平均年齡為 4 - 6 歲，而且 95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低?。?/3 以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。
唐氏綜合征目前尚無有效的治療方法，預(yù)防顯得尤為重要。孕婦在孕期應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，如唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等，以便及早發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有唐氏綜合征。如果孩子已經(jīng)出生并被確診為唐氏綜合征，家長應(yīng)積極帶孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，提高孩子的生活自理能力和社會適應(yīng)能力。同時，社會也應(yīng)該給予這些孩子更多的關(guān)愛和支持，讓他們能夠在一個包容和溫暖的環(huán)境中成長。
