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新生兒phe是什么意思

更新時(shí)間:2025-02-20 12:00:36

新生兒phe是指苯丙酮尿癥Phenylketonuria的篩查指標(biāo)。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。

新生兒phe篩查是在嬰兒出生后采集足跟血進(jìn)行檢測(cè),通過檢測(cè)血中苯丙氨酸的濃度來判斷是否存在苯丙酮尿癥。如果phe值偏高,可能提示患有苯丙酮尿癥,但需要進(jìn)一步的檢查和診斷來確診。

苯丙酮尿癥若不及時(shí)治療,會(huì)對(duì)新生兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害,導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、癲癇等嚴(yán)重后果。新生兒phe篩查對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)和治療苯丙酮尿癥非常重要。一旦確診為苯丙酮尿癥,需要及時(shí)采取特殊的飲食治療,限制苯丙氨酸的攝入,以避免對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損害。

對(duì)于新生兒的家長(zhǎng)來說,應(yīng)該重視新生兒phe篩查,如果篩查結(jié)果異常,要積極配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和治療。同時(shí),在日常生活中,要密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況,如有異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

審編醫(yī)生
劉奧杰兒科綜合 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:武漢大學(xué)人民醫(yī)院

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