特發(fā)性矮小是一種病因尚未明確的身材矮小癥。患兒的身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，或低于第3百分位數(shù)，但生長激素分泌正常，且無全身性、內(nèi)分泌、營養(yǎng)性疾病或染色體異常等明顯的致病因素。
特發(fā)性矮小的發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能與多種因素有關(guān)。遺傳因素在特發(fā)性矮小的發(fā)生中可能起到一定的作用，部分患兒有家族性矮小的病史。環(huán)境因素、神經(jīng)心理因素等也可能對患兒的生長發(fā)育產(chǎn)生影響。
特發(fā)性矮小的診斷需要綜合考慮患兒的臨床表現(xiàn)、生長發(fā)育指標(biāo)、實(shí)驗(yàn)室檢查等多方面因素。醫(yī)生會詳細(xì)詢問患兒的病史，包括出生情況、生長速度、飲食習(xí)慣等，并進(jìn)行全面的體格檢查，測量身高、體重、坐高、頭圍等指標(biāo)，同時(shí)還會進(jìn)行骨齡測定、生長激素激發(fā)試驗(yàn)等相關(guān)檢查，以排除其他可能導(dǎo)致矮小的疾病。
對于特發(fā)性矮小的患兒，及時(shí)的治療是非常重要的。目前，生長激素治療是特發(fā)性矮小的主要治療方法之一。通過補(bǔ)充外源性生長激素，可以促進(jìn)患兒的生長發(fā)育，提高身高。但是，生長激素治療需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，嚴(yán)格掌握適應(yīng)證和用藥劑量，定期進(jìn)行隨訪和評估。
在日常生活中，家長應(yīng)關(guān)注孩子的生長發(fā)育情況，定期為孩子測量身高、體重，記錄生長曲線。保證孩子充足的睡眠，合理的飲食，適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動，有助于孩子的生長發(fā)育。如果發(fā)現(xiàn)孩子的生長速度明顯低于同齡人，應(yīng)及時(shí)帶孩子到醫(yī)院就診，以便早期診斷和治療。
