先天卵巢發(fā)育不全綜合征的表現(xiàn)有身材矮小、性腺發(fā)育不良、第二性征不發(fā)育、軀體特征異常、智力發(fā)育障礙等。
1. 身材矮?。?/p>
矮小是該綜合征較為常見的表現(xiàn)?；颊叱錾鷷r(shí)身高、體重往往落后于正常新生兒，在兒童期生長緩慢，成年后身高顯著低于正常女性，一般不超過150cm。
2. 性腺發(fā)育不良：
卵巢呈條索狀，無卵泡生成，因此卵巢功能衰竭，導(dǎo)致原發(fā)性閉經(jīng)?；颊咄ǔo排卵，無法自然受孕。
3. 第二性征不發(fā)育：
乳房不發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈幼稚型，陰毛、腋毛稀少或缺如。由于雌激素缺乏，陰道黏膜薄，無分泌物，子宮小。
4. 軀體特征異常：
可有多種軀體異常表現(xiàn)。如面部多痣、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、盾狀胸等。部分患者還可能伴有手足淋巴性水腫。
5. 智力發(fā)育障礙：
相對較為罕見，部分患者可能存在不同程度的智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、認(rèn)知功能障礙等，但也有不少患者智力正常。
對于懷疑有先天卵巢發(fā)育不全綜合征的患者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)檢查以明確診斷。一旦確診，可根據(jù)患者的具體情況，在醫(yī)生的指導(dǎo)下，通過激素替代治療等方法，促進(jìn)第二性征發(fā)育，改善生活質(zhì)量。
