毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征主要有以下癥狀:皮膚和黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張、進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)、免疫缺陷、眼和內(nèi)分泌系統(tǒng)異常、生長發(fā)育遲緩等。
皮膚和黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張:患者皮膚可見多處散在的毛細(xì)血管擴(kuò)張,以面部、頸部及上肢等暴露部位較為明顯,黏膜如結(jié)膜、口腔黏膜等也可出現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張,表現(xiàn)為局部細(xì)小的血管呈網(wǎng)狀或樹枝狀分布,顏色鮮紅,用放大鏡或裂隙燈可清晰觀察到。
進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào):此癥狀較為突出,患者逐漸出現(xiàn)行走不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、肢體動作不協(xié)調(diào)等表現(xiàn),如指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)等共濟(jì)運(yùn)動檢查異常,隨著病情進(jìn)展,還會出現(xiàn)言語不清、眼球震顫等癥狀,嚴(yán)重影響日常生活和活動能力。
免疫缺陷:患者免疫功能低下,易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染、胃腸道感染等各種感染性疾病,感染癥狀往往較嚴(yán)重且遷延不愈,如頻繁咳嗽、發(fā)熱、腹瀉等,對常規(guī)的抗感染治療反應(yīng)可能不佳。
眼和內(nèi)分泌系統(tǒng)異常:眼部可出現(xiàn)眼球運(yùn)動障礙、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜病變等,影響視力;內(nèi)分泌系統(tǒng)方面,可能出現(xiàn)甲狀腺功能減退、性腺發(fā)育不良等,導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩、性發(fā)育異常等表現(xiàn)。
生長發(fā)育遲緩:患兒生長速度明顯低于正常兒童,身高、體重等生長指標(biāo)落后,同時(shí)可能伴有智力發(fā)育遲緩、語言發(fā)育障礙等,對其身心發(fā)育造成較大影響。
注意,毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征患者需密切關(guān)注自身癥狀變化,定期進(jìn)行相關(guān)檢查,如血常規(guī)、免疫功能檢測、神經(jīng)系統(tǒng)檢查等,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題并采取相應(yīng)的治療措施。同時(shí),應(yīng)注意避免感染,加強(qiáng)營養(yǎng)支持,促進(jìn)身體的恢復(fù)和發(fā)育。