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新生兒篩查四項分別是哪幾項

更新時間:2025-02-06 09:20:49

新生兒篩查四項通常包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

一、先天性甲狀腺功能減低癥:這是一種常見的新生兒內(nèi)分泌疾病,可導(dǎo)致患兒生長發(fā)育遲緩、智力低下等。如果不及時治療,會對患兒的一生造成嚴重影響。

2.苯丙酮尿癥:是一種氨基酸代謝障礙性疾病,患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝,在血液和尿液中蓄積,對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。早期診斷和治療可以避免患兒智力發(fā)育障礙。

3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥:俗稱蠶豆病,是一種遺傳性紅細胞酶缺乏病。患兒食用蠶豆或接觸某些藥物、化學(xué)物質(zhì)等后,可發(fā)生急性血管內(nèi)溶血,嚴重時可危及生命。

4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所致的一組疾病,可導(dǎo)致患兒性發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂等。早期診斷和治療對于改善患兒的預(yù)后非常重要。

注意事項:新生兒篩查只是初步的檢測,結(jié)果可能存在一定的誤差。如果篩查結(jié)果異常,需要進一步進行確診檢查和治療。家長應(yīng)密切關(guān)注新生兒的生長發(fā)育情況,如有異常及時就醫(yī)。同時,要按照醫(yī)生的建議進行定期復(fù)查和隨訪,以確保患兒的健康。

審編醫(yī)生
劉奧杰兒科綜合 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:武漢大學(xué)人民醫(yī)院

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