新生兒篩查四項通常包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
一、先天性甲狀腺功能減低癥：這是一種常見的新生兒內(nèi)分泌疾病，可導(dǎo)致患兒生長發(fā)育遲緩、智力低下等。如果不及時治療，會對患兒的一生造成嚴重影響。
2.苯丙酮尿癥：是一種氨基酸代謝障礙性疾病，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，在血液和尿液中蓄積，對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。早期診斷和治療可以避免患兒智力發(fā)育障礙。
3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：俗稱蠶豆病，是一種遺傳性紅細胞酶缺乏病。患兒食用蠶豆或接觸某些藥物、化學(xué)物質(zhì)等后，可發(fā)生急性血管內(nèi)溶血，嚴重時可危及生命。
4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所致的一組疾病，可導(dǎo)致患兒性發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂等。早期診斷和治療對于改善患兒的預(yù)后非常重要。
注意事項：新生兒篩查只是初步的檢測，結(jié)果可能存在一定的誤差。如果篩查結(jié)果異常，需要進一步進行確診檢查和治療。家長應(yīng)密切關(guān)注新生兒的生長發(fā)育情況，如有異常及時就醫(yī)。同時，要按照醫(yī)生的建議進行定期復(fù)查和隨訪，以確保患兒的健康。
