家族性高膽固醇血癥可能是遺傳基因缺陷、飲食結(jié)構(gòu)不合理、生活方式不健康、肝臟代謝異常、腸道吸收功能異常等因素,需要針對病因治療,可采取的方法有基因治療、調(diào)整飲食、改善生活方式、藥物調(diào)節(jié)肝臟代謝、調(diào)節(jié)腸道吸收等。
1. 遺傳基因缺陷:家族性高膽固醇血癥多由特定基因突變導(dǎo)致,使得體內(nèi)膽固醇代謝相關(guān)蛋白功能異常,膽固醇無法正常代謝而在血液中堆積。可通過基因治療,從根源上糾正基因缺陷,但目前基因治療技術(shù)尚未廣泛應(yīng)用。也可使用藥物輔助,如阿托伐他汀鈣片,通過抑制膽固醇合成關(guān)鍵酶來減少膽固醇生成;依折麥布片,能抑制腸道對膽固醇的吸收;普羅布考片,具有抗氧化及調(diào)脂作用,均需遵醫(yī)囑用藥。
2. 飲食結(jié)構(gòu)不合理:長期大量攝入高膽固醇、高脂肪食物,如動物內(nèi)臟、油炸食品等,會使血液中膽固醇水平升高。應(yīng)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),減少此類食物攝入,增加富含膳食纖維食物,如蔬菜、水果、全谷物等。多吃富含不飽和脂肪酸的食物,如深海魚、橄欖油等,有助于降低膽固醇。
3. 生活方式不健康:長期缺乏運動、吸煙、酗酒等不良生活方式會影響身體代謝功能,導(dǎo)致膽固醇代謝紊亂。要養(yǎng)成良好生活習(xí)慣,堅持規(guī)律運動,每周至少進行 150 分鐘中等強度有氧運動,如快走、慢跑等;戒煙限酒,保持充足睡眠,促進身體正常代謝。
4. 肝臟代謝異常:肝臟是膽固醇代謝的重要器官,若肝臟功能受損,膽固醇合成、轉(zhuǎn)化和排泄會出現(xiàn)異常??墒褂盟幬锔纳聘闻K代謝功能,如多烯磷脂酰膽堿膠囊,能保護肝細胞膜;水飛薊賓膠囊,有抗氧化、穩(wěn)定肝細胞膜作用;復(fù)方甘草酸苷片,可調(diào)節(jié)肝臟免疫,遵醫(yī)囑服用以促進肝臟對膽固醇的正常代謝。
5. 腸道吸收功能異常:腸道吸收過多膽固醇會導(dǎo)致血液中膽固醇升高。可使用藥物抑制腸道對膽固醇的吸收,如考來烯胺散,能與腸道內(nèi)膽酸結(jié)合,減少膽固醇吸收;阿昔莫司膠囊,可抑制脂肪組織釋放游離脂肪酸,減少肝臟合成甘油三酯和膽固醇;海博麥布片,特異性抑制膽固醇吸收,需嚴格遵醫(yī)囑使用。
日常要定期監(jiān)測血脂、肝功能等指標,根據(jù)身體狀況和指標變化,在醫(yī)生指導(dǎo)下及時調(diào)整治療方案和生活方式。