原發(fā)性肉堿缺乏癥的主要臨床表現(xiàn)有低酮性低血糖、肌無力、心肌病、肝腫大、發(fā)育遲緩等。
1. 低酮性低血糖：
低酮性低血糖是原發(fā)性肉堿缺乏癥較為常見的表現(xiàn)。在空腹或疾病應(yīng)激狀態(tài)下，由于機體無法有效利用脂肪酸進行能量代謝，糖原儲備消耗殆盡后，血糖水平下降，同時酮體生成不足，從而出現(xiàn)低酮性低血糖癥狀，如頭暈、心慌、出汗、乏力等，嚴重時可導(dǎo)致昏迷、抽搐。
2. 肌無力：
患者可出現(xiàn)肌肉無力的癥狀。因為肉堿缺乏影響了肌肉細胞中脂肪酸的氧化供能，導(dǎo)致肌肉能量供應(yīng)不足。肌無力可表現(xiàn)為肢體軟弱無力，活動耐力下降，嚴重時可能影響呼吸肌，導(dǎo)致呼吸困難。
3. 心肌病：
肉堿缺乏會使心肌細胞能量代謝障礙，進而引發(fā)心肌病?；颊呖赡艹霈F(xiàn)心悸、胸悶、氣促等癥狀，心臟功能逐漸受損，嚴重時可發(fā)展為心力衰竭，影響心臟的正常泵血功能，對生命健康構(gòu)成嚴重威脅。
4. 肝腫大：
肝臟在脂肪酸代謝中起著重要作用。原發(fā)性肉堿缺乏癥可導(dǎo)致肝臟內(nèi)脂肪酸代謝紊亂，脂肪在肝臟內(nèi)堆積，引起肝腫大。患者可能出現(xiàn)右上腹不適、腹脹等癥狀，肝功能也可能受到一定程度的影響。
5. 發(fā)育遲緩：
在兒童患者中較為明顯。由于能量代謝異常，身體各器官和組織的生長發(fā)育受到影響，表現(xiàn)為身高、體重增長緩慢，智力發(fā)育也可能落后于同齡人。
對于疑似原發(fā)性肉堿缺乏癥的患者，應(yīng)及時就醫(yī)，進行相關(guān)檢查，明確診斷后，需在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進行規(guī)范治療，定期復(fù)查，以保障身體健康。
