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假性甲狀旁腺功能減退癥有哪些分型

更新時(shí)間:2025-02-27 09:51:23

假性甲狀旁腺功能減退癥的分型主要有Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型、Ⅱ型、假假性甲狀旁腺功能減退癥等。

1. Ⅰa型:是最常見的類型,為一種多系統(tǒng)疾病,是由于GNAS1基因的母系等位基因失活突變所致?;颊叱擞屑谞钆韵俟δ軠p退的表現(xiàn),如低鈣血癥、高磷血癥等,還常伴有多種先天性發(fā)育異常,像身材矮小、圓臉、短指趾畸形等。

2. Ⅰb型:主要是由于PTH/PTHrP受體基因缺陷,導(dǎo)致PTH抵抗?;颊咧饕憩F(xiàn)為甲狀旁腺激素作用障礙,血鈣降低,血磷升高,但一般無明顯的先天性發(fā)育異常。

3. Ⅰc型:較為罕見,是由于細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路中某些成分的缺陷,使得PTH信號(hào)不能正常傳遞。臨床癥狀與Ⅰa型和Ⅰb型有相似之處,同樣有血鈣異常等表現(xiàn)。

4. Ⅱ型:此型的發(fā)病機(jī)制是靶組織對(duì)PTH的反應(yīng)性降低,但具體的分子缺陷尚不十分明確?;颊哂屑谞钆韵俟δ軠p退的生化改變,不過其臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕。

5. 假假性甲狀旁腺功能減退癥:是一種特殊類型,患者具有與Ⅰa型相似的先天性發(fā)育異常,但甲狀旁腺功能正常,血鈣、血磷水平也正常。

對(duì)于疑似假性甲狀旁腺功能減退癥的患者,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行全面的檢查和評(píng)估,包括血鈣、血磷、甲狀旁腺激素等相關(guān)指標(biāo)的檢測(cè),以及基因檢測(cè)等,以明確分型,從而制定個(gè)體化的治療方案,改善患者的生活質(zhì)量。

審編醫(yī)生
羅文才普通內(nèi)科 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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