DiGeorge綜合征的癥狀有先天性心臟病、免疫功能缺陷、低鈣血癥、面部畸形、精神神經(jīng)發(fā)育遲緩等。
1.先天性心臟?。合忍煨孕呐K病是DiGeorge綜合征最常見的癥狀之一。患者可能出現(xiàn)多種心臟結(jié)構(gòu)異常，如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等。這些心臟問題會導(dǎo)致心臟功能受損，影響血液循環(huán)，使患者出現(xiàn)心悸、氣促、乏力等癥狀，嚴(yán)重時甚至危及生命。
2.免疫功能缺陷：免疫功能缺陷在該綜合征中較為常見。由于胸腺發(fā)育不全，T細(xì)胞的生成和成熟受到影響，導(dǎo)致患者細(xì)胞免疫功能低下。使得患者容易反復(fù)感染各種病原體，如病毒、細(xì)菌、真菌等，感染后病情往往較為嚴(yán)重，且不易治愈，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和健康狀況。
3.低鈣血癥：低鈣血癥也是常見癥狀之一。甲狀旁腺發(fā)育不良或缺失，導(dǎo)致甲狀旁腺激素分泌不足，從而影響鈣的代謝和調(diào)節(jié)。患者會出現(xiàn)手足抽搐、感覺異常、腱反射亢進(jìn)等癥狀，長期低鈣血癥還可能影響骨骼發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)功能。
4.面部畸形：面部畸形相對少見一些?；颊呖赡艹霈F(xiàn)眼距增寬、鼻梁低平、耳位低、小下頜等面部特征改變。這些面部畸形不僅影響患者的外貌，還可能對口腔、鼻腔等器官的功能產(chǎn)生一定影響，如吞咽困難、呼吸不暢等。
5.精神神經(jīng)發(fā)育遲緩：精神神經(jīng)發(fā)育遲緩在該綜合征中較為罕見?；颊呖赡茉谥橇?、語言、運(yùn)動等方面的發(fā)育落后于同齡人，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、行為異常、認(rèn)知障礙等。這會對患者的生活和未來發(fā)展帶來嚴(yán)重挑戰(zhàn)。
對于懷疑有DiGeorge綜合征的患者，應(yīng)及時進(jìn)行全面的檢查和評估，明確診斷后，根據(jù)具體病情制定個體化的治療方案，以改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
