遺傳性疾病有單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病等。
1.單基因遺傳病：由一對等位基因控制的遺傳病。這類疾病又可分為常染色體顯性遺傳病，如多指、并指等，患者只要攜帶一個致病基因就會發(fā)病；常染色體隱性遺傳病，如白化病、苯丙酮尿癥等，患者需要同時攜帶兩個致病基因才會發(fā)??；伴X染色體顯性遺傳病，如抗維生素D佝僂病等；伴X染色體隱性遺傳病，如紅綠色盲、血友病等；伴Y染色體遺傳病，如外耳道多毛癥等。
2.多基因遺傳?。河啥鄬蚩刂频倪z傳病，同時還受環(huán)境因素的影響。常見的有多發(fā)性硬化癥、先天性心臟病、精神分裂癥、糖尿病等。這類疾病的遺傳基礎(chǔ)比較復(fù)雜，往往是多個基因的微小效應(yīng)累加起來，再加上環(huán)境因素的作用，才導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
3.染色體?。河扇旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病。例如21三體綜合征，患者比正常人多了一條21號染色體，表現(xiàn)出智力低下、生長發(fā)育遲緩等癥狀；貓叫綜合征是由于5號染色體部分缺失引起的，患兒哭聲似貓叫。
遺傳性疾病可能會對個人、家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。許多遺傳性疾病目前還沒有根治的方法，預(yù)防顯得尤為重要。在備孕或懷孕期間，可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等手段，了解胎兒的健康狀況，降低患病兒的出生率。若家族中有遺傳性疾病患者，應(yīng)及時就醫(yī)，了解相關(guān)風(fēng)險，做好相應(yīng)的應(yīng)對措施。
