產(chǎn)前診斷常用的方法有超聲檢查、血清學篩查、羊水穿刺、絨毛取樣、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等。
1. 超聲檢查：是最常用的產(chǎn)前檢查方法，通過超聲波的反射形成圖像，能清晰觀察胎兒的生長發(fā)育情況，如胎兒的大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、胎動等，可檢測出一些明顯的結(jié)構(gòu)畸形，如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等，在孕期不同階段進行多次超聲檢查，能動態(tài)監(jiān)測胎兒的發(fā)育進程。
2. 血清學篩查：一般在孕中期進行，通過采集孕婦的血液，檢測血液中某些物質(zhì)的含量，如甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等，結(jié)合孕婦的年齡、孕周等信息，計算胎兒患某些染色體疾病如唐氏綜合征、愛德華茲綜合征等和神經(jīng)管缺陷的風險。
3. 羊水穿刺：通常在孕 16 - 22 周進行，通過抽取羊水獲取胎兒的細胞，進行染色體核型分析、基因檢測等，能準確診斷胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常、某些單基因遺傳病等，是診斷染色體疾病的金標準，但屬于有創(chuàng)檢查，有一定的流產(chǎn)、感染等風險。
4. 絨毛取樣：一般在孕 10 - 13??周進行，通過獲取胎盤絨毛組織進行染色體分析和基因檢測，能早期診斷胎兒是否存在染色體異常和某些單基因遺傳病，診斷時間比羊水穿刺更早，但同樣是有創(chuàng)檢查，有引起流產(chǎn)、感染、胎兒肢體發(fā)育異常等風險。
5. 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：在孕 12 周以后即可進行，采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA，檢測胎兒染色體非整倍體異常，對 21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征、13 - 三體綜合征的檢測準確性較高，是一種無創(chuàng)、安全的篩查方法，但不能替代診斷性檢查。
產(chǎn)前診斷方法多樣，每種方法都有其適用范圍和優(yōu)缺點。醫(yī)生會根據(jù)孕婦的年齡、孕周、家族史、既往史等綜合情況，合理選擇合適的檢查方法。孕婦應(yīng)積極配合醫(yī)生的安排，如實提供相關(guān)信息，以確保檢查結(jié)果的準確性和胎兒的健康。
