鹽皮質激素抵抗性疾病分為假性醛固酮減少癥Ⅰ型、假性醛固酮減少癥Ⅱ型、Liddle綜合征、表觀鹽皮質激素過多綜合征等。
1. 假性醛固酮減少癥Ⅰ型：是一種常染色體隱性或顯性遺傳病，主要因上皮鈉通道或其調節(jié)因子基因突變，導致腎集合管對醛固酮不敏感，出現(xiàn)高血鉀、低血鈉、代謝性酸中毒等表現(xiàn)，新生兒期可出現(xiàn)脫水、體重不增等癥狀。
2. 假性醛固酮減少癥Ⅱ型：又稱為Gordon綜合征，是一種常染色體顯性遺傳病。其發(fā)病機制與腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)調節(jié)異常有關，患者常表現(xiàn)為高血壓、高血鉀、代謝性酸中毒等，腎功能一般正常。
3. Liddle綜合征：為常染色體顯性遺傳病，是由于上皮鈉通道β或γ亞單位基因突變，使鈉通道活性增強，鈉重吸收增多，導致高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒等，醛固酮分泌受抑制。
4. 表觀鹽皮質激素過多綜合征：病因是11β-羥類固醇脫氫酶2基因突變或活性受抑制，使皮質醇不能被有效代謝，皮質醇與鹽皮質激素受體結合增加，產生鹽皮質激素樣作用，出現(xiàn)高血壓、低血鉀等表現(xiàn)。
在面對鹽皮質激素抵抗性疾病時，應及時就醫(yī)，進行全面的檢查和評估，明確診斷后，根據(jù)具體病情制定個體化的治療方案。同時，需定期復查相關指標，密切關注病情變化，以確保治療效果和身體健康。
