小兒18-三體綜合征的臨床表現(xiàn)主要有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容、手足畸形、臟器畸形、智力障礙等方面。
1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒在子宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育就明顯落后于正常胎兒，出生后體重往往低于同孕周正常新生兒，身長(zhǎng)也較短。在后續(xù)生長(zhǎng)過(guò)程中，生長(zhǎng)速度持續(xù)緩慢，身高、體重增長(zhǎng)達(dá)不到正常標(biāo)準(zhǔn)，整體發(fā)育進(jìn)程明顯滯后。
2.特殊面容：頭面部有明顯特征，頭小且前后徑短，枕部突出，眼裂小且眼距寬，內(nèi)眥贅皮明顯，鼻梁低平，耳位低且常呈畸形，嘴小且唇裂、腭裂較為常見(jiàn)，下頜小且后縮，呈現(xiàn)出一種特殊的面容外觀。
3.手足畸形：手指常表現(xiàn)為屈曲、重疊，多指趾或并指趾畸形也較為常見(jiàn)，足呈搖椅樣足，足跟后凸，足趾短且寬，這些手足部的畸形會(huì)影響患兒正常的肢體活動(dòng)和精細(xì)動(dòng)作發(fā)育。
4.臟器畸形：可伴有多種臟器畸形，如先天性心臟病，包括室間隔缺損、房間隔缺損等；消化道畸形，如食管閉鎖、幽門狹窄等；腎臟畸形，如多囊腎、馬蹄腎等，臟器畸形嚴(yán)重影響患兒的身體健康和生存質(zhì)量。
5.智力障礙：患兒大多存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力和適應(yīng)能力均明顯落后于正常兒童，生活自理能力差，難以進(jìn)行正常的學(xué)習(xí)和社交活動(dòng)。
對(duì)于懷疑有18-三體綜合征的患兒，應(yīng)盡早進(jìn)行相關(guān)檢查明確診斷。若確診，需根據(jù)患兒具體情況，在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行綜合管理和干預(yù)，以提高生活質(zhì)量。
