通常適合做無創(chuàng)DNA檢測的情況有唐篩臨界風險、錯過唐篩檢查、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證、對唐篩結(jié)果存疑、胎兒超聲檢查有異常等。
1. 唐篩臨界風險:
唐篩是孕期常見的篩查項目,若結(jié)果處于臨界風險范圍,意味著胎兒患染色體異常的可能性處于一個不確定的狀態(tài)。此時,無創(chuàng)DNA檢測可作為進一步的檢查手段,它能更精準地評估胎兒染色體異常的風險,為孕婦提供更明確的信息,幫助其做出合適的決策。
2. 錯過唐篩檢查:
部分孕婦可能因各種原因,如疏忽、特殊身體狀況或其他事務耽擱,錯過了唐篩檢查的最佳時間。無創(chuàng)DNA檢測的檢測孕周范圍相對較寬,在合適孕周內(nèi),可作為一種補救措施,對胎兒染色體情況進行篩查,以了解胎兒是否存在染色體異常的風險。
3. 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證:
某些孕婦由于自身身體原因,如存在嚴重的凝血功能障礙、胎盤前置狀態(tài)、先兆流產(chǎn)等情況,不適合進行羊水穿刺、絨毛取樣等有創(chuàng)的介入性產(chǎn)前診斷。無創(chuàng)DNA檢測只需抽取孕婦外周血,對孕婦和胎兒相對安全,可在這種情況下為孕婦提供染色體異常的篩查服務。
4. 對唐篩結(jié)果存疑:
即使唐篩結(jié)果顯示低風險,但孕婦可能因自身擔憂或其他因素,對唐篩結(jié)果存在疑慮。無創(chuàng)DNA檢測具有更高的準確性和敏感性,能在一定程度上緩解孕婦的焦慮,進一步確認胎兒染色體是否正常。
5. 胎兒超聲檢查有異常:
當胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在某些結(jié)構(gòu)異常時,如胎兒鼻骨缺失、腦室增寬等,這些異??赡芘c染色體異常有關。無創(chuàng)DNA檢測可輔助判斷胎兒是否存在染色體異常,為后續(xù)的診斷和處理提供參考。
孕婦在考慮是否進行無創(chuàng)DNA檢測時,應與醫(yī)生充分溝通,結(jié)合自身具體情況,權(quán)衡利弊后再做決定。