小兒軟骨發(fā)育障礙的臨床表現(xiàn)主要有身材矮小、四肢短小、頭大面寬、胸廓畸形、脊柱畸形等。
1. 身材矮?。夯純撼錾鷷r(shí)即可見軀體長度明顯短于正常新生兒，隨著年齡增長，與同齡人身高差距逐漸增大。成年后身高多顯著低于正常標(biāo)準(zhǔn)，一般男性不超過130cm，女性不超過120cm。
2. 四肢短?。核闹潭?，尤其以近端肢體更為明顯。上肢表現(xiàn)為上臂及大腿相對短小，而手和腳相對正常大小，常呈現(xiàn)出特殊的不成比例的體型。手指短而粗，各指平齊，有時(shí)可出現(xiàn)多指趾畸形。
3. 頭大面寬：頭部相對較大，前額突出，鼻梁塌陷，面容較寬。下頜骨相對較大，牙齒排列不整齊。由于顱底短小，可導(dǎo)致枕骨大孔變小，壓迫延髓和脊髓，引起相應(yīng)的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
4. 胸廓畸形：胸廓呈桶狀，肋骨短而水平，胸廓前后徑增大。這種胸廓畸形可影響肺部的正常發(fā)育和呼吸功能，導(dǎo)致患兒容易出現(xiàn)呼吸急促、呼吸困難等癥狀，尤其在活動后更為明顯。
5. 脊柱畸形：脊柱可出現(xiàn)后凸、側(cè)凸等畸形，影響患兒的體態(tài)和脊柱的正常功能。嚴(yán)重的脊柱畸形還可能壓迫脊髓和神經(jīng)根，引起下肢無力、大小便失禁等神經(jīng)功能障礙。
小兒軟骨發(fā)育障礙對患兒的生長發(fā)育和生活質(zhì)量有較大影響，家長若發(fā)現(xiàn)孩子有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行全面評估和相關(guān)檢查，以便早期診斷和干預(yù)，盡可能改善患兒的預(yù)后。
