您的位置:首頁> 兒科 > 杜氏肌營養(yǎng)不良知多少

杜氏肌營養(yǎng)不良知多少

更新時(shí)間:2025-01-07 09:01:52

杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發(fā)生于男孩,是一種遺傳性神經(jīng)肌肉罕見病。

該病主要是由于基因突變導(dǎo)致,患者會(huì)在學(xué)齡前因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮,導(dǎo)致行走不便。隨著病情的進(jìn)展,大約在7歲到12歲時(shí),患者會(huì)徹底喪失行走能力,常年需要輪椅輔助。病情持續(xù)惡化,通常到20多歲就會(huì)因?yàn)樾募?、肺肌無力而死亡。此外,部分患者還可能伴有非進(jìn)行性的認(rèn)知異常,包括智力障礙、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥譜系障礙、焦慮等。對(duì)于女性攜帶者,雖然大多數(shù)表型正常,但仍有少數(shù)可能因各種機(jī)制出現(xiàn)部分癥狀,如肌痛、抽搐、肌無力等。

杜氏肌營養(yǎng)不良的病理機(jī)制主要涉及肌肉組織的退行性改變,導(dǎo)致肌肉體積減少和功能喪失。目前,醫(yī)學(xué)界尚無有效療法能夠完全治愈該病,但可以通過多學(xué)科對(duì)癥治療來延緩病情進(jìn)展,提高患者的生活質(zhì)量。治療方法包括康復(fù)治療、呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥治療、心臟病治療以及外科矯形治療等。

杜氏肌營養(yǎng)不良患者應(yīng)保持良好的營養(yǎng)狀態(tài),適當(dāng)補(bǔ)充高蛋白、低脂及低碳水化合物食物,避免進(jìn)食辛辣及刺激性食物。同時(shí),應(yīng)根據(jù)患者的病情和成長(zhǎng)階段,采用不同類型的康復(fù)治療,如肌肉阻力訓(xùn)練、呼吸訓(xùn)練等。此外,還應(yīng)定期監(jiān)測(cè)患者的肺功能和心臟健康,及時(shí)預(yù)防和治療可能的并發(fā)癥。

審編醫(yī)生
劉奧杰兒科綜合 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:武漢大學(xué)人民醫(yī)院

主治疾?。荷瞄L(zhǎng)兒童各種感染性疾病如各種肺炎、腦炎、腸炎等治療...詳情>

用藥指導(dǎo)

/吃什么藥好
阿諾新
阿諾新
適應(yīng)癥狀:本品適用于以他莫昔芬治療后病情進(jìn)展的絕經(jīng)[說明書]
Pfizer Ital
易瑞沙
易瑞沙
適應(yīng)癥狀:適用于治療既往接受過化學(xué)治療的局部晚期或[說明書]
AstraZeneca
康艾扶正膠囊
康艾扶正膠囊
適應(yīng)癥狀:苗醫(yī)布西汗吳苯,漳砧泱安洗儂,擋嘔,仃網(wǎng)[說明書]
貴州漢方藥業(yè)有限公司