Rett綜合征兒童的臨床表現(xiàn)主要有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、手部刻板動(dòng)作、語(yǔ)言及社交障礙、呼吸異常、癲癇發(fā)作等。
1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：
患兒在出生后6-18個(gè)月發(fā)育基本正常，之后逐漸出現(xiàn)發(fā)育停滯、倒退。比如原本已經(jīng)會(huì)的一些動(dòng)作技能，像坐、爬、站等，慢慢不再熟練甚至喪失。頭圍增長(zhǎng)緩慢，與同齡兒童相比，身體的整體發(fā)育水平明顯落后。
2. 手部刻板動(dòng)作：
這是較為突出的表現(xiàn)之一?；純簳?huì)頻繁地出現(xiàn)一些重復(fù)性的手部動(dòng)作，如搓手、拍手、絞手、洗手樣動(dòng)作等。這些動(dòng)作往往是無(wú)目的、刻板的，在清醒狀態(tài)下可能會(huì)持續(xù)出現(xiàn)，難以自行控制。
3. 語(yǔ)言及社交障礙：
語(yǔ)言能力逐漸喪失，原本會(huì)說(shuō)話(huà)的患兒可能變得不再說(shuō)話(huà)，或者只能發(fā)出一些無(wú)意義的聲音。在社交方面，對(duì)他人的呼喚缺乏回應(yīng)，不與他人進(jìn)行眼神交流，很少主動(dòng)與他人互動(dòng)，對(duì)周?chē)h(huán)境和人表現(xiàn)出明顯的冷漠。
4. 呼吸異常：
呼吸模式會(huì)出現(xiàn)紊亂，可能會(huì)有呼吸急促、呼吸暫停、屏氣等情況。呼吸異常的發(fā)作沒(méi)有明顯規(guī)律，有時(shí)在睡眠中也可能出現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)會(huì)影響患兒的身體健康和睡眠質(zhì)量。
5. 癲癇發(fā)作：
部分患兒會(huì)出現(xiàn)癲癇癥狀，發(fā)作形式多樣，可能是全身性發(fā)作，也可能是部分性發(fā)作。癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度因個(gè)體差異而異，頻繁發(fā)作會(huì)進(jìn)一步影響患兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能和生活質(zhì)量。
對(duì)于Rett綜合征兒童，家長(zhǎng)要密切關(guān)注其日常表現(xiàn)，定期帶孩子進(jìn)行相關(guān)檢查和評(píng)估。配合醫(yī)生進(jìn)行綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練，盡可能提高患兒的生活質(zhì)量，促進(jìn)其功能發(fā)展。
