舌頭不正常是什么導(dǎo)致的？

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• ask_696730

  大夫，我家寶寶14號染色體缺失0.42Mb

• ask_696730

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 師源婕

  寶寶現(xiàn)在還有哪些表現(xiàn)呢？

• ask_696730

  影響大嗎

• ask_696730

  就是愛吐舌頭，塌鼻梁，八個月不能自己坐起來，放著能穩(wěn)穩(wěn)坐著

• ask_696730

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_696730

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 師源婕

  智力呢？

• ask_696730

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_696730

  大人逗會笑

• ask_696730

  看到大人吃飯也很積極，就想吃

• 師源婕

  唐氏兒一般是18號和21號有多的一條或缺失的。我看到您的報告正好是在14號染色體上。

• 師源婕

  有到兒童保健門診做過同齡段的心理行為發(fā)育評估表，沒有

• ask_696730

  你看我這個報告影響大嗎

• ask_696730

  做體檢這個月初做的好的呢

• 師源婕

  我看一下??！

• ask_696730

  就是我懷孕沒有做無創(chuàng)，因為是雙胞胎，兩個生下來都有斷掌

• ask_696730

  體檢報告我暫時身邊沒有在家里

• ask_696730

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_696730

  這是另外一個孩子的

• 師源婕

  沒有查染色體數(shù)目么？

• ask_696730

  這個不清楚，因為我們和檢查的醫(yī)院不在一個地方，太遠(yuǎn)了沒法問醫(yī)生，他們只寄來了報告單

• 師源婕

  在懷孕期間有過用藥或者出血？

• ask_696730

  有初期孕酮低吃了保胎丸，黃體酮

• 師源婕

  那這個不影響的。

• ask_696730

  那我的報告14號染色體缺失0.42良性什么意思

• ask_696730

  影響大嗎

• 師源婕

  以上的這個14號染色體缺失是不屬于疾病的。

• 師源婕

  兩個人的家族史，遺傳中有沒有異常呢？

• ask_696730

  不知道沒有查過，不過我老公爸媽是近親結(jié)婚

• ask_696730

  那孩子外貌看著正常嗎

• 師源婕

  哦！按上述的這張報告，是沒有提示有整倍體缺失的。也不屬于先天愚型的患兒

• ask_696730

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_696730

  是嘛謝謝大夫

• 師源婕

  外觀看著不像唐氏兒

• ask_696730

  嗯主要兩個都是斷掌，一個愛吐舌頭

• 師源婕

  孩子愛吐舌頭，有沒有去看一看是不是脾胃不和，或者是口腔中有鵝口瘡？

• 師源婕

  父母的手掌有沒有斷掌？

• 師源婕

  另外在懷孕期做彩超的時候有沒有提示寶寶的鼻骨塌陷？

• 師源婕

  這樣看著兩個孩子的抬頭都可以的，能夠直直的豎起來，并且支撐良好

• 師源婕

  八個月會叫媽媽了嗎？

• 師源婕

  主要還要評估一下孩子的動作和反應(yīng)

• 師源婕

  同時要看一下孩子的大運(yùn)動和精細(xì)動作。孩子會撿豆子么？

• 師源婕

  基因的問題排查了。但還要看下整體的發(fā)育是否落后

• 師源婕

  感統(tǒng)神經(jīng)要按月齡面診查下。要看一下孩子們的肌張力和皮紋是否對稱。

• 師源婕

  要進(jìn)一步查孩子全外顯子基因和孩子的核型分析。另外確實近親結(jié)婚最好查下母糸和父糸的基因分型。這樣才能明確有無其它單基因或多基因病。

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