您好,胎兒臍血穿刺檢查出11號染色體重復(fù)這個嚴重嗎
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您好,胎兒臍血穿刺檢查出11號染色體重復(fù)這個嚴重嗎,
孫夏瑜
您好,需要看看重復(fù)的部分是哪里,可以將報告發(fā)給我看看嗎?
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
孫夏瑜
夫妻雙方染色體做過嗎?
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還沒,要后天去
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今天才拿到報告
孫夏瑜
嗯嗯,這個報告提示胎兒11號長臂有部分重復(fù),但是這部分重復(fù),就現(xiàn)在的數(shù)據(jù)庫里面沒有找到和這個重復(fù)一樣的相關(guān)病例,所以可以先做一下父母的染色體有沒有這里的重復(fù)
ask_173453
父母沒問題的話,那這個長臂部分會影響那部分發(fā)育
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現(xiàn)在都32周了
孫夏瑜
這個屬于未知片段,致病性也是未知,就是沒有明確的致病性,隨后我查一下資料,再反饋給您,好嗎?孩子除了這個,四維彩超結(jié)果怎么樣?
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剛開始是室間隔缺損
ask_173453
可以,那麻煩您了
孫夏瑜
還有別的異常嗎?
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沒了,就是這個才做的臍血穿刺
孫夏瑜
嗯,好的,我明天反饋給您!
ask_173453
謝謝您
孫夏瑜
不客氣,希望我能幫到您!
孫夏瑜
您好,我問了專家,和我之前跟您說的一樣,建議您和您愛人做一下CMA檢測,如果您或者您愛人的檢測結(jié)果和胎兒一樣,那么應(yīng)該是不影響胎兒的,如果胎兒是新發(fā)生的微重復(fù),就會有風險,不過從整體看,風險較小。其實正常人也會有類似這種突變,只是沒有發(fā)現(xiàn)而已,所以請您先做一下胎兒父母的CMA,先看看結(jié)果吧!如果結(jié)果出來之后,麻煩您再讓我看一下結(jié)果,謝謝!
ask_173453
好的,謝謝您
孫夏瑜
不要太擔心,耐心等待結(jié)果出來吧
ask_173453
好的,謝謝!
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您好,我去珠江新城婦幼保健院跟嶺南附屬第三醫(yī)院的教授專家看了他們說不用做檢查,這個沒有事。謝謝您的解答
孫夏瑜
好的,那應(yīng)該影響不大,我們主任的意思是排除一下孩子是否新發(fā)更穩(wěn)妥,如果您決定不做其他檢查,那就等孩子生出來了,您和家人注意觀察孩子的生長發(fā)育情況。
ask_173453
好的,知道了,謝謝!
孫夏瑜
不客氣,祝您好孕!
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