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室間隔缺損有沒有辦法解決?

您好,胎兒臍血穿刺檢查出11號染色體重復(fù)這個嚴重嗎

ask_173453 2020-11-11 21:19:52

回復(fù)醫(yī)生因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考

孫夏瑜 醫(yī)師

山西省兒童醫(yī)院   遺傳咨詢科

主治疾病:產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、遺傳病咨詢 陰道炎癥、宮頸炎、子宮內(nèi)膜炎和盆腔炎性疾病等

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  • ask_173453

    您好,胎兒臍血穿刺檢查出11號染色體重復(fù)這個嚴重嗎,

  • 孫夏瑜

    您好,需要看看重復(fù)的部分是哪里,可以將報告發(fā)給我看看嗎?

  • ask_173453

    圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

  • ask_173453

    圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

  • 孫夏瑜

    夫妻雙方染色體做過嗎?

  • ask_173453

    還沒,要后天去

  • ask_173453

    今天才拿到報告

  • 孫夏瑜

    嗯嗯,這個報告提示胎兒11號長臂有部分重復(fù),但是這部分重復(fù),就現(xiàn)在的數(shù)據(jù)庫里面沒有找到和這個重復(fù)一樣的相關(guān)病例,所以可以先做一下父母的染色體有沒有這里的重復(fù)

  • ask_173453

    父母沒問題的話,那這個長臂部分會影響那部分發(fā)育

  • ask_173453

    現(xiàn)在都32周了

  • 孫夏瑜

    這個屬于未知片段,致病性也是未知,就是沒有明確的致病性,隨后我查一下資料,再反饋給您,好嗎?孩子除了這個,四維彩超結(jié)果怎么樣?

  • ask_173453

    剛開始是室間隔缺損

  • ask_173453

    可以,那麻煩您了

  • 孫夏瑜

    還有別的異常嗎?

  • ask_173453

    沒了,就是這個才做的臍血穿刺

  • 孫夏瑜

    嗯,好的,我明天反饋給您!

  • ask_173453

    謝謝您

  • 孫夏瑜

    不客氣,希望我能幫到您!

  • 孫夏瑜

    您好,我問了專家,和我之前跟您說的一樣,建議您和您愛人做一下CMA檢測,如果您或者您愛人的檢測結(jié)果和胎兒一樣,那么應(yīng)該是不影響胎兒的,如果胎兒是新發(fā)生的微重復(fù),就會有風險,不過從整體看,風險較小。其實正常人也會有類似這種突變,只是沒有發(fā)現(xiàn)而已,所以請您先做一下胎兒父母的CMA,先看看結(jié)果吧!如果結(jié)果出來之后,麻煩您再讓我看一下結(jié)果,謝謝!

  • ask_173453

    好的,謝謝您

  • 孫夏瑜

    不要太擔心,耐心等待結(jié)果出來吧

  • ask_173453

    好的,謝謝!

  • ask_173453

    您好,我去珠江新城婦幼保健院跟嶺南附屬第三醫(yī)院的教授專家看了他們說不用做檢查,這個沒有事。謝謝您的解答

  • 孫夏瑜

    好的,那應(yīng)該影響不大,我們主任的意思是排除一下孩子是否新發(fā)更穩(wěn)妥,如果您決定不做其他檢查,那就等孩子生出來了,您和家人注意觀察孩子的生長發(fā)育情況。

  • ask_173453

    好的,知道了,謝謝!

  • 孫夏瑜

    不客氣,祝您好孕!

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