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我女兒是I型腎小管酸中毒

女 | 2個(gè)月 2022-01-09 15:05:30 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: ,去年11個(gè)月的時(shí)候檢查出來是I型腎小管酸中毒,我和我老婆都檢查了,指標(biāo)都正常的,都沒有腎小管酸中毒,醫(yī)生說可能是常染色體隱性遺傳,就算我們都是雜和子的話遺傳這個(gè)病的概率是1/4,他還說也可能是非遺傳的先天性,但網(wǎng)上說是顯性遺傳,1、這病是顯性還是隱性遺傳?2、如果是顯性遺傳,那我和我老婆都正常,我們再生一個(gè)孩子會得這個(gè)病嗎?概率多少???3、如果是隱性遺傳,那我和我老婆都正常,我們再生一個(gè)孩子會得這個(gè)病嗎?概率多少啊?:

想得到的幫助: 我女兒現(xiàn)在21個(gè)月,去年11個(gè)月的時(shí)候檢查出來是I型腎小管酸中毒,我和我老婆都檢查了,指標(biāo)都正常的,都沒有腎小管酸中毒

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李國宏
李國宏 承德市中醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 代謝綜合征,高脂血癥,冠心病,糖尿病,高血壓,便秘 幫助網(wǎng)友:71785
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2022-01-09 15:08:21 我要投訴

      腎小管性酸中毒(RTA)是由多種原因引起的腎小管酸化功能障礙所致的臨床綜合征,主要表現(xiàn)為高氯代謝性酸中毒,血漿陰離子間隙正常,但腎小球?yàn)V過率相對正常。過去認(rèn)為H2PO4-SO42-等酸根在腎小球?yàn)V過功能受損時(shí)在體內(nèi)滯留,取代HCO3-而引起代謝性酸中毒。事實(shí)上,由腎引起的酸中毒,其實(shí)質(zhì)是腎小管排氫障礙或腎小管碳?xì)涓匚照系K。根據(jù)病變部位、病理生理改變及臨床表現(xiàn)的綜合分類:Ⅰ型、Ⅱ型、近端RTA型、Ⅲ型,兼有I型和Ⅱ型的特點(diǎn);Ⅳ型、高血鉀型RTA。腎小管排氫性障礙或腎小管碳酸鈣重吸收障礙。

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