健康咨詢描述: 寶寶手指伸不直是什么???會是罕見病嗎?因為寶寶還有心臟雜音,也做過疝修補術和腺樣體手術
寶寶手指伸不直可能是先天性的腱鞘炎導致的,可以選擇保守治療,也可以在醫(yī)生的指導下進行手術治療如果是全手伸不直,那么也就是所說的爪形手,如果伴有發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋(頭大、濃眉)、關節(jié)僵硬、聽力下降或喪失、背部有大片蒙古斑、反復呼吸道感染等癥狀;結合寶寶曾出現(xiàn)心臟雜音癥狀,做過疝氣修補術和腺樣體手術的治療,可能是患有一種叫做黏多糖貯積癥2型(MPS2)的罕見病導致的。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,導致糖胺聚糖在體內(nèi)無法降解而造成的,如若出現(xiàn)以上疑似癥狀建議家長帶孩子去醫(yī)院的兒科遺傳代謝科就診進行尿GAGs檢測和酶學、基因檢測以明確診斷。
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