健康咨詢描述: 寶寶2歲的時候做過兩次疝修補術(shù),3歲的這一年因為肝脾腫大也住過院,最近手指也出現(xiàn)了異常,手指彎曲伸不直是什么原因?
手指彎曲伸不直如果是單一手指伸不直可能與外傷、骨骼發(fā)育畸形有關,如果是全手伸不直,那么也就是我們常說的爪形手,可能是與遺傳因素有關,需要結(jié)合寶寶的家族史,考慮到寶寶不僅有手指彎曲伸不直的表現(xiàn),還有兩次的疝修補術(shù)史,也曾因為肝脾腫大住過院,那么這可能跟遺傳因素相關,可能是X連鎖隱性遺傳病——黏多糖貯積癥2型導致的,這是一種由于患兒體內(nèi)艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,糖胺聚糖在體內(nèi)積聚引起的罕見病,可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床癥狀體征,除了上述表現(xiàn),患兒還會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、面容粗陋、關節(jié)攣縮、聽力喪失、皮膚出現(xiàn)大片蒙古斑、心臟瓣膜病以及頻繁的呼吸道感染等。有上述癥狀的患者可以去三甲綜合醫(yī)院或兒童??漆t(yī)院遺傳代謝科做酶學檢測明確診斷。
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