cdkl5綜合癥是什么病是嬰兒痙攣癥嗎
保密 | 0個(gè)月 2021-11-11 09:44:51
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健康咨詢描述： cdkl5綜合癥是什么病是嬰兒痙攣癥嗎
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2021-11-13 11:22:56 我要投訴
CDK綜合癥，是因?yàn)镃DKL5基因突變導(dǎo)致的一種罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育性疾病。主要表現(xiàn)為癲癇和神經(jīng)發(fā)育遲緩的表現(xiàn)，比如認(rèn)知運(yùn)動(dòng)，視力障礙，聽(tīng)力障礙。是x連鎖基因?qū)е碌囊环N遺傳性疾病。在嬰兒痙攣癥和智力發(fā)育遲緩的的病人中曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)，但是不是一種疾病。
疾病百科| 嬰兒痙攣癥（別名：伴有節(jié)律異常的嬰兒肌陣攣性腦病，大摺刀型驚厥，點(diǎn)頭痙攣，點(diǎn)頭樣癲癇，電擊-點(diǎn)頭-敬禮樣驚厥）
掛號(hào)科室：神經(jīng)內(nèi)科
溫馨提示：
做好遺傳咨詢，進(jìn)行產(chǎn)前診斷或新生兒篩查，以決定中止妊娠的必要性或早期進(jìn)行治療。
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