軟骨發(fā)育不全侏儒能檢查出基因嗎

      軟骨發(fā)育不全是侏儒癥中最常見的類型?；颊咧饕憩F(xiàn)為頭顱巨大、前額突出、身材矮小、短肢畸形及與軀干不成比例、三叉手畸形和典型的X線放射學(xué)特征。患兒需要與軟骨外胚層發(fā)育不全、軟骨發(fā)育低下、致死性發(fā)育不良或致死性侏儒癥等相鑒別。軟骨發(fā)育不全是一種常染色體顯性遺傳病，患者所生子女有50%的發(fā)病幾率。該病是由于FGFR3基因突變所引起，而且多數(shù)患者是因新發(fā)生突變引起，無家族史。但是，除軟骨發(fā)育不全外，軟骨發(fā)育低下、致死性發(fā)育不良及重型軟骨發(fā)育不全伴發(fā)育遲緩和黑棘皮癥等均可由FGFR3基因突變所引起。在確診本人的基因突變的基礎(chǔ)上，可以通過產(chǎn)前基因診斷結(jié)合胎兒超聲檢查判斷胎兒是否患病。